《表1 GCDH基因测序引物序列》

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《戊二酸尿症Ⅰ型1例临床和基因突变分析》

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在获得家长知情同意后，取患儿外周血及尿液送广州金域公司行血串联质谱及尿气相色谱质谱检验；同时抽取患儿外周血6 mL及父母外周血各3 mL送检北京康旭医学检验所行相关基因检查，引物序列及PCR片段大小见表1。