《表1 单基因高钙尿症的分类》

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《儿童遗传性肾结石的治疗进展》

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注AD（autosomal dominant，常染色体显性遗传）；AR（autosomal recessive，常染色体隐性遗传）；XLR（X-linked recessive，X连锁隐性遗传）；FHHNC（familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis，家族性低镁血症高钙尿症与肾钙质沉着症）；ADHH(autosomal-dominant

高钙尿症是儿童肾结石最常见的危险因素[1]。儿童多以24 h尿钙排泄量>4 mg/kg诊断为高钙尿症；成人男、女性分别以24 h尿钙排泄量>300 mg和>250 mg诊断为高钙尿症。单基因导致的高钙尿症分类如表1。除表中所述外，高钙尿症还包括病因复杂的特发性高钙尿症、特发性婴儿高钙血症和罕见的多基因病等[2]。