《表1 6例过度惊吓反应症的临床特点》

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《过度惊吓反应症临床及遗传学特征（附6例报告）》

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注：+：有、阳性或异常；-：无、阴性或正常；VEEG：视频脑电图；MRI：磁共振成像

见表1。6例中男5例、女1例。5例出生史无异常，1例（例6）生后轻度缺氧（Apgar评分9分）。所有患儿均为生后立即或生后2 d内发现异常。诱发因素均为不经意的听觉或触觉刺激（如换衣服或换尿布）。6例均可诱发过度惊吓反应和全身僵硬症状，主要表现为不经意外界刺激（声音或碰触为主）诱发全身惊跳一下，可紧随肢体屈曲、僵硬、颜面发绀（紫绀），有时伴肢体震颤，持续数秒至数十秒。3例（例1～3）曾出现短暂窒息发作。例2的同卵双胞胎妹妹生后2 h出现与其类似症状，7月龄时因外界刺激后导致严重的窒息死亡。1例（例1）在3岁时曾因惊吓后摔倒致左眉弓上方皮肤裂伤。