《表2 本例患者性激素检测结果》

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《原发性卵巢功能不全合并甲亢漏误诊一例》

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患者15岁，以“身材矮小、无月经来潮”为主诉，于2018年8月29日在北京协和医院就诊。患者足月顺娩，出生体重:3.6 kg，身长:48 cm，产时无窒息，Apgar评分1 min 10分，5 min 10分。母乳喂养。智力中等。自幼偏矮未重视，近一年身高增长1.8 cm。10岁出现易怒、多食、出汗，当地医院诊断“甲亢”，给予甲巯咪唑治疗2年，复查甲功正常后停药。2017年5-8月再次出现易怒、出汗症状。首次来北京协和医院就诊时患者14岁，身高139 cm，心率108次/分，血压正常，染色体核型mos 45，x[29]/46，x，i（x）（q10） [8]，甲状腺激素及IGF-1结果（表1），性激素结果（表2），甲状腺超声（-）。临床诊断:Turner综合征；甲亢；原发性闭经。9月给予“甲巯咪唑”治疗甲亢，3个月后复查甲功（未见检查报告单）提示甲减遂停药。父母非近亲结婚，无矮小家族史。查体:身高140.8 cm，体重:39.5 kg，神情及智力正常，女性外貌，面部有痣，颈蹼（+），后发际线低，内眦赘皮，甲状腺无肿大，心率72次/分，血压正常，肘外翻（+），乳房分期TannerⅠ期，外阴幼女型，阴毛分期TannerⅠ期，甲状腺激素及IGF-1结果（表1），性激素结果（表2），ACTH 13.5 pg/ml，GH 0.1μg/ml，皮质醇6.96μg/dl，AFP3.5 ng/ml，CEA 2.63 ng/ml。肝肾功能及血尿常规均正常。盆超示:始基子宫可能，双侧卵巢显示不清。甲状腺及肝胆胰脾肾B超（-）。垂体MRI（-）。尺桡骨骨龄:11岁。