《表1 从公共数据库和PubMed获取的JS相关基因资料》

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《早产儿Joubert综合征1例报道并文献复习》

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检索1952—2018年PubMed及万方中文文献数据库，以关键词“Joubert syndrome”及“Joubert综合征”进行搜索，共检索到英文文献382篇，中文文献54篇。截至目前，国外报道约有200余例，国内报道70余例，其中新生儿报道少见，仅为10例。新生儿报道少见的原因可能与诊断的平均年龄为33个月，许多患儿在诊断前死亡有关，尽管临床特征出现在新生儿期，但对本病的识别诊断有明显的延迟[5-10]。早产儿报道2例，本例为其中1例。目前已确定有33个与JS相关的基因[11]（表1），无杂合子发病的报道。所报道的JS的特点:（1）为常染色体隐性遗传性疾病，临床较少见，仅在OFD1所致的JS家系表现为X连锁隐性遗传模式；（2）是一组发生于后颅窝、以小脑蚓部缺如或发育不全为主要特征的发育畸形，常伴有小头畸形、多指、视网膜缺损或视网膜发育不良和多囊肾；（3）为纯合子发病，杂合子突变未见报道。本例患儿为JS杂合子患者，以多囊肾和小脑蚓部部分缺如为主要病变。