《Table 2.Mutations of FANCJ and co-existing profile with common mutated genes》

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《FANCJ基因在成人急性髓系白血病中的突变图谱》


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AML患者确诊后对与其他已知常见突变基因突变协同情况进行了常见基因突变筛查。为研究FANCJ突变与AML常见突变基因协同出现的情况,本研究将26个FANCJ突变病人中常见突变基因CEBPA、NPM1、DNMT3A、FLT3及C-kit进行了归纳整理。结果发现,FLT3在30.8%(8/26)FANCJ突变患者中存在突变,NPM1在26.9%(7/26)FANCJ突变患者中存在突变;另外,在6例N196S突变中有3例中同时含有NPM1突变,显示了FANCJ突变与常见突变基因协同存在的倾向性(表2)。