《Table 1.Mutation sites, domains and reproducibility of FANCJ gene》

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《FANCJ基因在成人急性髓系白血病中的突变图谱》

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在222例初诊AML患者中，FANCJ基因突变测序发现:有26例患者存在FANCJ基因突变，集中在11个氨基酸位点，分别为:exon5:c.G430A:p.A144T，exon6:c.A587G:p.N196S，exon9:c.C1255T:p.R419W，exon10:c.G1442A:p.G481D，exon11:c.C1609G:p.L537V，exon16:c.C2360T:p.P787L，exon17:c.C2440T:p.R814C，exon19:c.C2608T:p.H870Y，exon19:c.A2686G:p.I896V，exon19:c.C2830G:p.Q944E，exon20:c.G3412A:p.D1138N（图1A）。根据部分病人正常组织的测序结果比对，以及测序峰图正常碱基及错义碱基的丰度，推测11个突变位点皆为遗传突变，而非体细胞突变（图1B）。在11个突变位点中，A144T、N196S、R814C、I896V及Q944E突变存在复现性；P787L，H870Y位点尚未在肿瘤病人中发现，为新鉴定的突变位点（表1），通过对相应AML患者黏膜上皮组织基因组DNA进行FANCJ基因该位点的突变结果检测发现，2个突变位点均为胚系突变。突变位点大多位于解旋酶各结构域之间，I896V、Q944E、H870Y及D1138N4个突变位于与BRCA1结合的区域（表1，图1A）。