《表3 主流的WGA方法应用比较》

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《单细胞全基因组扩增技术与应用》

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LOH分析:杂合性缺失分析；STR分析:短片段重复序列分析；FISH:荧光原位杂交；SNP分析:单核苷酸多态性分析；SSCP分析:单链构象多态性分析；SNV检测:单核苷酸变异检测；CNV检测:拷贝数变异检测；NGS:第二代测序技术；CGH:比较基因组杂交.

在单个人类细胞的基因组中准确检测变异和远程单倍体类型仍然是非常具有挑战性的研究工作.常见的方法需要使用DNA聚合酶和高通量的短尾DNA测序，对单个细胞的基因组进行广泛的体外扩增.这些方法有两个显著的缺点，一是聚合酶复制错误可能会产生成千上万的假阳性，二是相对较短的序列读取几乎不包含任何单倍类型的信息.当然单细胞技术在各个领域的应用成功与否与单细胞全基因组扩增效果相关，如表3所示不同的WGA方法适用于不同的应用研究，对现有的WGA方法进行改进或研发新技术是时下的研究热点.目前单细胞研究技术存在一些问题，如扩增偏倚性、非特异性扩增、灵敏度不高、重复性差、操作失误率高、存在外来污染等，针对这些问题，如何提高扩增准确性、覆盖率和操作便捷是未来科研工作者的研究方向，如何在微量样品中达到高灵敏性，是WGA方法在法医学中发挥作用、在发育生物学中朝着无创产检的方向发展的关键.随着WGA方法的不断更新发展，相信可以在更多的领域发挥作用，为科学研究提供坚实的基础.