《表2 15例AS基因检测结果》

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《以激素耐药型肾病综合征起病的Alport综合征15例临床分析》

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15例患儿均进行了基因检测，检测出COL4A5/COL4A4/COL4A3基因突变位点，共发现COL4A5基因突变13例，COL4A4和COL4A3基因突变位点各1例。其中，碱基突变类型错义突变有9例（60%）、剪接突变3例（20%）、无义变异突变2例（13.33%）、移码突变1例（6.67%）。见表2。