《表1 HBB基因测序引物序列》

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《一种小片段缺失型β地中海贫血的血液学特征分析和产前诊断》

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采用QIAmp DNA Blood Mini Kit试剂盒提取外周血和羊水细胞的基因组DNA。应用由中山大学达安基因股份有限公司提供试剂的液相芯片技术检测3种常见缺失型和3种点突变型α地贫及17种β地贫突变。设计引物对HBB基因分成3个片段进行扩增和Sanger基因测序。PCR引物序列见表1。PCR扩增体系为30μl:15μl的PremixLA，10pmol/μl的引物各2μl，4μl基因组DNA。反应条件为95℃预变性5min，95℃30s→60℃45s→72℃45s，共35个循环，72℃延伸。1.2%琼脂糖凝胶电泳鉴定扩增产物。将PCR扩增产物送广州生工生物有限公司使用美国ABI3100DNA测序仪进行双向测序。