《表2 Clin Var数据库突变类型与本文实验分类体系映射关系表》

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《面向精准医学的基因突变数据分类与融合研究》

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将ClinVar和COSMIC数据库的突变类型与构建的突变分类体系进行映射，对其突变类型进行标准化。除了可以直接进行映射的突变类型外，有些突变类型的映射过程还存在一些不确定的情况，需要根据具体数据确定。如ClinVar的突变类型易位（Translocation），无法确定其是DNA易位还是染色体易位。但通过分析类型为易位突变的数据，发现其名称都为“t（5；16）（p15.31；q23.1） ”这种形式，表示5号染色体与16号染色体之间发生易位突变，因此可判断其为染色体易位。最终确定的两个数据库的突变类型与标准突变分类之间的映射关系如表2和表3所示。