《表1 文献报道垂体母细胞临床病理资料》

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《垂体母细胞瘤临床病理观察》

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de Kock等[5]对13例Pit B进行DICER1基因测序，结果显示9例有胚系DICER1基因突变，7例存在体细胞的基因突变，研究结果表明胚系DICER1基因突变是促进Pit B发展的主要或可能是唯一的易感基因。体细胞DICER1基因在RNase IIIb型结构域的突变是Pit B发病机制的另一个关键因素。Scheithauerd等[4]也提出Pit B是DICER1基因的杂合突变引起，是DICER1综合征或胸膜肺母细胞瘤家族性肿瘤和发育不良综合征的部分表现。本例检测示DICER1基因突变，EXON25 c.5425G>A、p.G1809R进一步提示垂体母细胞瘤与DICER1基因突变具有相关性。DICER1基因突变已经被证实与胸膜肺母细胞瘤、囊性肾瘤、髓母细胞瘤等有关，被称为“DICER1基因相关家族性肿瘤易感综合征”。文献报道中有1例患儿（例3）合并有肺囊肿，2例（例3和例13）合并有肾囊肿，1例患儿（例13）是有胸膜肺母的家族病史，详见表1。