《表1 筛查与基因检测结果》

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《河源市新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血筛查及基因型分析》

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筛查160 370例标本，检出Hb Bart′s带标本16 804例，筛查阳性率为10.48%。召回本院分娩的1 348例α-珠蛋白生成障碍性贫血初筛阳性新生儿，确诊α-珠蛋白生成障碍性贫血患儿1 271例，诊断符合率为94.29%。共检出基因型别27种，静止型5种，标准型5种，中间型5种，α合并β-珠蛋白生成障碍性贫血12种。1 271例α-珠蛋白生成障碍性贫血新生儿中，静止型占27.93%(355/1 271），基因型以-α3.7/αα与-α4.2/αα为主；标准型占67.82%(862/1 271），基因型以--SEA/αα为主；中间型占2.05%(26/1 271），基因型以--SEA/-α3.7为主；α合并β珠蛋白生成障碍性贫血占2.20%(28/1 271），基因型以（--SEA/αα）/（βCD41-42/βN）和（--SEA/αα）/（βIVS-Ⅱ-654/βN）为主。见表1。