《表1 315个基因组合中突变频率≥5%的体细胞突变在两侧癌灶间的对比》

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《同时性多原发肺腺癌组织编码转录因子ERG基因相同位点突变1例报告》

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通过高通量测序检测手术病理石蜡组织标本（左、右肺癌组织及癌旁组织） 315个基因，了解多个肺癌灶（克隆）形成及各自特有的基因特征。采用美国Illumina公司Nextseq500/550测序仪平台，标本包括左、右肺癌组织及其癌旁组织，下机数据量≥2.5 Gb，Q30≥90%，组织样本平均测序深度≥1 000×，覆盖度≥95%，比对人类肿瘤基因组数据库，通过对315个基因组合的外显子点突变、插入-缺失（insertion-deletion，In Del）、融合（fusion）等基因变异的分析，去除胚系突变后，选取体细胞突变且突变频率≥5%的基因，突变频率的计算是基因中检测到的位点突变数除以该位点检测的总次数。去除胚系突变后发现，两侧肺癌组织存在不同基因突变谱系，在左侧癌灶发现驱动基因表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor，EGFR） 21号外显子L858 R位点突变，突变频率16%，但在右侧癌灶未发现EGFR突变。除EGFR 21号外显子L858R突变外，两侧癌灶存在不同基因突变频率≥5%的其他体细胞突变见表1。通过二代测序分析，还发现左侧和右侧癌灶存在ERG相同位点（9号外显子H310 P突变）较高频率突变，分别为9%和8%（表1）。