《表2 伴与不伴印戒细胞分化的结直肠黏液腺癌中31个基因突变频率的比较》

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《伴或不伴印戒细胞成分的结直肠黏液腺癌的临床病理特征及基因突变谱分析》

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本实验对101例结直肠黏液腺癌患者的肿瘤组织行31个结直肠癌相关基因的筛查，共检测217个非同义突变；其分布在91例患者的肿瘤组织中，另外10例患者未检出变异。伴印戒细胞分化和不伴印戒细胞分化病例的中位突变数均为2例（图1）。在不伴印戒细胞分化的病例中，KRAS/NRAS突变的频率显著高于伴印戒细胞分化，提示两者可能存在分子差异。本组分析伴与不伴印戒细胞分化的结肠黏液腺癌31个基因突变频率（表2），并按突变频数由高至低罗列了伴与不伴印戒细胞分化的黏液腺癌中各个基因的突变频次（图2）。根据突变数的不同分别列举结直肠黏液腺癌中伴与不伴印戒细胞分化的病例分布:在不伴印戒细胞分化的结肠黏液腺癌中，突变频率最高的5个基因分别为KRAS（52.3%）、TP53（39.5%）、APC（22.1%）、PIK3CA（18.6%）和BRAF（10.5%），而在伴印戒细胞癌分化的病例中突变频率前5位的基因分别为TP53（46.7%）、PIK3CA（26.7%）、APC（26.7%）和SMAD4（13.3%）、NRAS（13.3%）（图3） 。