《表1 ClinVar数据库CYP27A1基因突变位点》

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《脑腱黄瘤病1例临床特征及基因学分析》

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辅助检查：血、尿常规未见异常；生化（2019-07-21）：白蛋白38.70 g/L（下降）、总胆汁酸12.70μmol/L（上升）、阴离子间隙6.06（下降）；肝肾功能、血脂、电解质未见异常；外院头颅MRI(2019-07-15）：双侧小脑半球异常信号（图1-A）。心电图：窦性心律，大致正常心电图。腹部彩超：胆囊泥沙样结石合并胆泥沉积。心脏彩超：三尖瓣反流（轻度）。踝MRI:(1）双侧跟腱肿大；（2）双踝关节少量积液。神经传导速度：双侧腓总神经、胫神经运动传导速度明显减慢，双侧胫神经伴近端波幅下降，右正中神经运动传导速度减慢，左正中神经、双侧尺神经运动传导速度稍减慢，双侧正中神经、腓浅神经感觉传导速度减慢，肌电图未见异常。右侧跟腱组织病理活检：符合黄色瘤改变（图1B）；全血基因检测：CYP27A1基因2q35区带2个杂合变异：6号外显子c.1181T>C394位亮氨酸错义突变、7号内含子c.1263+1G>A剪接突变（图2）；搜索ClinVar数据库显示7号内含子c.1263+1G>A是胆固醇代谢障碍疾病明确的致病基因，而6号外显子c.1181T>C394位亮氨酸框移突变为脯氨酸，可能是其潜在致病基因（表1）。