《表2 两种检测染色体异常检出情况比较[例(%)]》

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《高通量测序与荧光原位杂交检测早期自然流产绒毛染色体异常的分析》

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两种方法检测成功率均为100%。两种方法同时检测出绒毛染色体异常52例，同时检测出绒毛染色体无异常52例，FISH检测绒毛染色体正常而高通量测序发现有异常的6例，均为染色体结构异常。NGS-Seq检测绒毛染色体正常而FISH检测异常的2例，为多倍体69，XXN。两种方法检验效果相同（Kappa=0.857，P<0.05），但检出染色体异常类型不同，详见表2。