《表1 ACOG和SMFM关于产前基因诊断检测方法的总结》

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《全外显子组测序在产前诊断中的应用及其发展方向》

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出生缺陷病因包括环境因素和遗传因素，根据《全球出生缺陷报告》，全球每年出生遗传相关出生缺陷婴儿近800万，占出生总人数6%[6]。遗传性病因可分为染色体病（含基因组病）、单基因病和多基因病，传统产前诊断的主要手段如血清学筛查、超声检查和染色体核型分析已满足不了当前产前诊断发展的需要。近年来，产前分子诊断成为产前诊断的重要内容，荧光原位杂交技术、荧光定量PCR技术、多重连接依赖探针扩增技术和染色体芯片分析等已广泛应用于产前诊断的临床实践中，并有相应的指南和应用专家共识[7，8]。表1为美国妇产科医师学会（American College of Obstetricians and Gynecologists，ACOG）和母胎医学会（Society for Maternal-fetal Medicine，SMFM）对产前诊断检测技术应用情况的总结[9]。