《表1 CMT2相关致病基因》

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《2型腓骨肌萎缩症致病机制研究》

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AD（autosomal dominant）：常染色体显性遗传；AR（autosomal recessive）：常染色体隐性遗传，因为早期的致病基因鉴定不准确，造成部分CMT2亚型重复或不连续命名。*最新研究表明，CMT2B2病人携带的致病突变位于Pnkp基因上，而不是以前鉴定的Med25基因上[7]

近年来，得益于基因测序技术的进步，有80多种CMT致病基因被陆续鉴定出来[5-6]。研究人员发现，与多种类型神经遗传病相似，CMT也具有明显的遗传异质性（genetic heterogeneity）。以遗传方式相对比较单一的CMT2为例，目前已知有20多种不同基因上的遗传突变可能会导致CMT2，其中大多数为常染色体显性遗传突变，少数为常染色体隐性遗传突变（表1）[6]。虽然这些致病基因的功能各不相同，但疾病表型非常相似，基于临床症状和神经病理学诊断很难准确地区分这些不同的CMT2亚型。CMT2表现出的这种遗传异质性提示这些基因很可能在致病过程中存在某种共性机制。本文将聚焦于CMT2，对几种比较有代表性的致病机制进行总结，包括线粒体定位与功能缺陷、轴突运输受损和蛋白互作异常等，并在此基础上进一步探讨它们之间可能存在的分子联系。