《表1 骨骼纤毛类疾病相关致病基因》

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《骨骼纤毛类疾病致病分子机制研究进展》

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研究发现编码纤毛结构和功能蛋白的基因突变与骨骼纤毛类疾病相关，如动力蛋白亚单位、IFT-A复合体、IFT-B复合体、基体和中心体蛋白等[16，29-31]。二代测序（next-generation sequencing，NGS）技术使骨骼纤毛类疾病致病基因的研究取得了极大的进展，新基因的报道越来越多，目前已发现近40个致病基因[10，11，17]，见表1。