《表2 NGS测序基因结果》

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《"46,XY性发育异常患儿基因型与临床表型分析"》

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注P为有致病性（pathogenic），LP为可能致病（likely pathogenic），VUS为意义不明确（variant of uncertain significance），“de novo”为新生突变，“N”为无相关数据

共发现16例患儿存在基因变异，涉及9个基因的13个突变位点，其中包括SRD5A2基因的一个新发突变位点p.P251S。根据ACMG指南评判变异位点，其中15例为诊断性变异（致病性和可能致病性），1例为意义不明确变异。突变主要以复合杂合变异为主，6例存在复合杂合变异，4例为杂合变异，4例为半合子变异，1例为纯合变异，另外1例为双基因变异（表2）。本研究中最常见的突变基因是SRD5A2（50%，8/16），其次是AR基因（25%，4/16），其他4个候选基因依次是PROKR2、ZFPM2、BMP4和CHD7（图1）。