《表1 血液NGS高通量测序化疗药物敏感度结果》

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《甲磺酸阿帕替尼联合替吉奥治疗1例哈萨克斯坦国籍晚期卵巢肝样癌病例报道》

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患者，女，18岁，哈萨克斯坦国籍，2017年1月17日“腹痛、腹胀、呕吐伴气憋1月”为主诉入院，患者诉于2016年12月中旬开始无明显诱因出现下腹部疼痛，呈间歇性，伴腹胀、呕吐、气憋及全身乏力等不适，不伴有发热、头痛、咳嗽、咳痰等，遂就诊于当地医院，完善CT提示“盆腔、腹腔占位并腹腔积液”，恶性病变不除外，故于2017年1月10日于当地医院行腹腔镜下盆腔肿块活检并引流腹水，当地医院病理提示：盆腔腺癌，同年1月17日就诊于我院。肿瘤标志物：AFP:12.88（正常值0.89～8.78ng/ml) ，Ca125:255（正常值35 U/ml），当地医院病理切片请我院病理科会诊结果示：CDX2（-）Glypican-3 (-）Hepatocyte（+）P504S（+）EMA（+）灶性，AE1/AE3 (+）CD56（-）CD99（-）CK20（-）CK7（+）Ki67（+）30%，WT1（-），符合（盆腔）肝样腺癌。电子胃肠镜均未见恶性肿瘤征像，PET-CT：肝左叶上方，脾胃间隙、肝胃间隙、腹膜、肠系膜及盆腔双侧附件区见多发大小不等软组织密度肿块，腹盆腔积液，考虑卵巢来源恶性肿瘤，腹盆腔转移癌，故于2017年1月26日给予“紫杉醇200毫克D1联合顺铂30毫克D1，2，40毫克D3+血管内皮抑制素30毫升微量泵泵入120小时”一线化疗1周期，后复查CT提升盆腔双附件区病灶稳定，但肝旁病灶增大，故更改治疗方案于2017年2月20日、3月13日给予“吉西他滨1.6克D1，8联合奥沙利铂200毫克D1”二线化疗2周期，于4月复查CT提示：膈下、腹盆腔多发软组织肿块及结节，腹膜多发结节，考虑恶性病变并腹腔内、腹膜多发转移可能大，较前片转移病灶增多、增大。肝顶部强化灶，转移？盆腹腔病灶增大，于2017年4月7日送检盆腔肿瘤组织行NGS38基因panel高通量测序（主要设备NexSeq CN500），结果提示：本次检测样本中未检测到常规靶向用药相关的靶点突变，化疗用药参考结果参见表1。