《表1 13452例育龄女性耳聋筛查情况表》

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《广东地区遗传性非综合征型耳聋临床防控模式初探》

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在46587例正常听力育龄女性，共检出携带者1583例，总体携带率为3.40%，其中GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体MT-RNR1基因的携带率分别为1.88%、1.17%、0.14%、0.19%。在携带者中，GJB2基因的235delC和SLC26A4基因IVS7-2A>G两个位点合计占比达75.8%（表1）。另14例女性筛查提示为双重杂合突变，其中GJB2基因c.235delc双重杂合SLC26A4基因IVS7-2A>G的基因筛查芯片结果如图1所示。