《表1 患儿的4个DNA突变》

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《Apert综合征1例并文献复习》

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根据患儿临床表现及体征，怀疑患儿为与骨骼发育异常相关的遗传综合征（Apert综合征）。采用全外显子测序检测患儿及其父母的DNA。发现患儿的外显子中有4个新的DNA突变，且已通过Sanger DNA测序验证。见表1、图2。患儿父母均未检出相同的基因突变。