《临床神经疾病学》求取 ⇩

第一节 头痛1

一、头痛的病因分类和诊断1

第一章 症状学1

二、偏头痛4

三、丛集性头痛6

四、慢性发作性半侧颅痛8

五、药源性反跳性头痛8

第二节 颜面部疼痛9

一、三叉神经痛9

二、舌咽神经痛13

三、鼓室神经痛14

四、迷走神经痛14

六、眶上神经痛性带状瘤疹性眼炎15

五、带状疱疹性耳炎15

七、血管源性颜面痛16

八、非典型性面痛18

九、反射性颜面部疼痛19

十、Costen综合征19

十一、痛性颤搐性抽搐20

第三节 癫痫和其他发作性疾病20

一、分类与临床20

(一)局限(部分)性发作22

(二)复杂局限(部分)性发作24

(三)全身性发作25

(四)婴儿痉挛症25

(六)Lennox—Gastant综合征26

(五)良性儿童局限性癫癎26

(七)儿童失神癫癎27

(八)少年肌阵挛癫癎27

(九)部分(局限)性癫癎连续状态27

(十)其他杂类癫癎28

二、诊断28

三、治疗29

四、癫癎持续状态32

(一)抽搐性持续状态32

(二)非抽搐性持续状态33

五、难治性癫痫33

第四节 昏迷36

一、昏迷患者的诊疗过程37

二、找寻昏迷的病原和病损部位38

三、植物状态和脑死亡40

第五节 睡眠及其疾病41

一、失眠43

二、过度嗜眠症43

第六节 记忆障碍46

一、记忆障碍46

二、短暂性完全遗忘48

第七节 疼痛性周围神经病49

第八节 共济失调50

第九节 神经皮肤综合征54

(二)皮肤血管瘤伴脊髓血管瘤55

(一)Sturge—Weber综合征55

一、有中枢神经系统异常的皮肤多发性血管瘤55

(三)表皮痣综合征56

(四)家族性毛细血管扩张症56

(五)共济失调—毛细血管扩张症56

(六)小脑视网膜血管母细胞瘤57

二、结节性硬化57

三、神经纤维瘤病58

(一)周围神经纤维瘤病58

五、偏身肥大症59

六、色素失禁症59

七、无色素性色素失禁症59

四、面儒侧萎缩症59

(二)双侧听神经纤维瘤病59

第二章 脑血管病60

第一节 脑血管病的分类60

第二节 病损部位的判定62

第三节 脑血管病的一般临床表现67

一、短暂发作性脑血管病67

(一)短暂脑缺血发作67

(二)高血压性脑病68

二、持久性发作性脑血管病71

(一)脑血栓形成和脑栓塞71

(二)蛛网膜下腔出血74

(三)脑出血77

(四)腔隙综合征80

(一)动脉硬化性血栓栓塞82

第四节 中风病因82

一、脑血栓的病因82

(二)胆固醇栓塞综合征83

(三)外伤84

(四)先天性动脉异常84

(五)纤维肌肉发育不良84

(六)夹层动脉病84

(七)主动脉弓综合征85

(八)Moyamoya病86

(九)皮质下动脉硬化性脑病87

(十)炎性血管病88

(十四)恶性萎缩性丘疹病96

(十三)进行性系统性硬化96

(十二)硬皮病96

(十一)干燥综合征96

(十五)肉样瘤病97

(十六)复发性多软骨炎97

(十七)放射性血管病98

(十八)闭塞性血栓性血管炎98

(十九)淀粉样脑血管病99

(二十)弥漫性脑膜脑血管瘤病和白质脑病99

(二十一)表皮痣综合征100

二、脑栓塞的病因100

(一)心源性栓塞和心源性并发的脑血管病100

(二)脑性脂肪栓塞102

(一)缺铁性贫血104

三、脑血管病的血液病病因104

(三)肾病综合征104

(四)脑性气栓塞104

(二)阵发性睡眠性血红蛋白尿105

(三)地中海贫血105

(四)真性红细胞增多症105

(五)镰状细胞贫血106

(六)淋巴瘤的脑血管损害107

(七)多发性骨髓瘤108

(八)血小板减少108

(九)原发性血小板增多症109

(十)凝血功能障碍109

(十二)弥散性血管内凝血110

(十一)维生素K缺乏症110

(十三)粘度过高综合征111

四、自发性颅内出血112

(一)囊状动脉瘤113

(二)颅内血管畸形116

(三)毛细血管扩张症117

(四)海绵状血管畸形117

(五)脑面血管瘤病118

(六)动静脉畸形118

(四)妊娠和产褥期的中风120

(二)脑膜炎中的中风120

(三)感染性肠道病的中风120

五、其他原因的中风120

(七)隐匿性血管畸形120

(一)癌瘤中的中风120

(五)药物造成的脑血管病121

(六)儿童和年轻成人的卒中122

(七)糖尿病与脑梗死123

(八)Susac综合征124

第五节 颅内静脉血栓形成125

第六节 脑血管病的防治128

一、预防128

二、急性脑血管病的治疗131

第一节 无菌性脑膜炎139

一、病毒性脑膜炎139

第三章 中枢神经系统的感染性疾病139

二、非病毒性无菌性脑膜炎141

三、Kawasaki病142

四、贝赫切特综合征143

第二节 复发性脑膜炎144

良性复发性无菌性脑膜炎145

第三节 慢性脑膜炎146

一、药物引起的无菌性脑膜炎148

二、系统性红斑狼疮148

三、中枢神经系统肿瘤引起的脑膜炎148

四、脑膜癌病149

五、偏头痛149

六、中枢神经系统原发性血管炎149

九、肉样瘤病150

八、干燥综合征150

七、其地血管炎150

十、癫癎伴发脑脊液变化151

十一、Vogt—Koyanagi—Harada综合征151

十二、类固醇—反应性慢性自发性脑膜炎151

十三、中枢神经系统的结核病151

(一)结核性脑膜炎152

(二)中枢神经系统的结核瘤154

(四)结核性脊髓病155

(三)结核性脑脓肿155

(五)中枢神经系统结核病的治疗原则156

十四、真菌性脑膜炎157

(一)新型隐球菌性脑膜炎158

(二)毛霉菌病158

第四节 急性脑炎和脑脊髓炎159

一、散发性脑炎160

二、流行性乙型脑炎162

(四)Louping病163

(三)Powassan病毒性脑炎163

(五)科罗拉多蜱热163

(一)俄罗斯春夏季脑炎163

(六)其他区域性的病毒性脑炎164

四、疱疹病毒165

(一)单纯疱疹病毒性脑炎165

(二)水痘和带状疱疹167

(二)中欧脑炎169

三、蜱传脑炎169

(三)人疱疹病毒-6170

五、巨细胞病毒性脑炎和巨细胞包涵体病171

六、传染性单核细胞增多症和E-B病毒173

七、腮腺炎脑膜炎和脑脊髓炎173

八、狂犬病174

九、脊髓灰质炎175

第五节 流行性感冒及其神经系统并发症、Reye综合征176

第六节 人类T淋巴细胞病毒Ⅰ型、热带性痉挛性轻截瘫178

第七节 AIDS的神经系表现180

一、亚急性麻疹脑炎184

第八节 亚急性或慢性的类似变性病的感染性疾病184

二、亚急性硬化性全脑炎185

三、进行性风疹性全脑炎186

四、进行性多灶性白质脑病187

五、慢性蜱传脑炎188

六、Rasmussen脑炎188

七、朊蛋白病189

(一)库鲁病189

(二)Gerstmann—Straussler综合征190

(三)皮质纹状体脊髓变性190

第九节 脑脊液分流的感染192

第十节 Whipple病194

第十一节 弓形虫病195

第十二节 脑脓肿200

第一节 颅内压增高203

第四章 颅内压变化和脑肿瘤203

第二节 良性颅内压增高206

第三节 正常压力性脑积水206

第四节 脑疝207

一、小脑幕裂孔疝207

二、枕大孔疝208

三、小脑幕裂孔上疝209

四、大脑镰下疝209

五、蝶骨峭疝210

第五节 颅内低压210

第六节 颅内肿瘤211

一、颅内肿瘤概况和分类211

二、颅内肿瘤的临床表现和诊断213

三、颅内肿瘤的治疗215

四、几种主要颅内肿瘤216

(一)脑转移瘤216

(二)脑膜转移瘤217

(三)脑膜瘤217

(四)胶质瘤218

(五)星形细胞瘤219

(六)垂体瘤220

第五章 神经系统变性疾病222

第一节 神经系统变性疾病总论222

一、神经系统变性疾病共同特点222

二、分类225

三、变性疾病之间的关联225

一、Alzheimer病226

第二节 进行性痴呆或伴有神经系损害的疾病226

二、Pick病228

三、脑海绵变性229

四、家族性痴呆伴痉挛性截瘫230

五、皮质基底节综合征230

六、纹状体黑质变性230

七、苍白球纹状体变性综合征230

第三节 无感觉障爵的运动系统疾病231

一、运动神经元病231

(一)肌萎缩侧索硬化症232

(二)原发性侧索硬化症233

(四)进行性延髓麻痹234

(五)慢性近端脊肌萎缩症234

(三)进行性脊肌萎缩症234

(六)婴儿型脊肌萎缩症235

(七)x-性连延髓脊髓运动神经元病237

(八)远端脊肌萎缩症237

(九)屑腓型脊肌萎缩症238

(十)其他类型的脊肌萎缩症238

二、进行性肌萎缩238

三、青年上肢远端肌萎缩症239

第四节 进行性耳聋为主的神经系统变性病240

一、遗传性耳聋伴视网膜病240

(一)遗传性耳聋伴色素性视网膜炎(或)视网膜病240

(二)遗传性耳聋伴视网膜病242

(三)Tunbridge—Paley病243

(二)Rosenberg—Chutorian综合征243

二、遗传性耳聋伴视神经萎缩243

(一)Sylvester病243

(四)Nyssen—VanBogaert综合征244

三、遗传性耳聋伴神经系统疾病244

(一)遗传性耳聋伴癫癎244

(二)遗传性耳聋伴共济失调245

(三)遗传性耳聋伴周围神经病247

(四)其他248

四、遗传性进行性耳蜗和前庭萎缩249

(一)进行性耳蜗和前庭萎缩249

(二)进行性耳蜗和前庭萎缩伴肾病250

(四)进行性耳蜗和前庭萎缩伴骨病251

(三)进行性耳蜗和前庭萎缩伴皮肤病251

第五节 视网膜脉络膜神经系变性疾病252

一、莱伯病253

二、Stargardt病254

三、原发性视网膜色素变性254

四、Behr病255

五、sjogren—Larsson综合征256

六、阿尔斯特伦—海尔格伦综合征256

七、Weiss综合征256

九、Cockayne—Neill一Dingwall综合征257

十、Laurence—Moon—Biedl综合征258

八、Lindenov—Hallgren综合征259

第六节 多系统变性和其他变性病259

一、进行性核上性麻痹260

二、原发性直立性低血压261

三、偏侧萎缩症和偏侧肥大症263

(一)偏侧萎缩综合征263

(二)进行性面偏侧萎缩症263

(三)偏侧肥大综合征264

(四)面偏侧肥大265

(五)偏侧皮质变性综合征265

第77章 锥体外系疾病266

第一节 不自主运动266

第二节 少动—强直综合征269

一、帕金森病269

二、青少年型帕金森综合征277

五、基底节钙化症278

三、脑炎后帕金森病278

四、成人其他帕金森综合征278

(一)Fahr病和Fahr综合征279

(二)造成Fahr综合征的其他原因280

六、肝豆状核变性281

七、Hallervorden—Spatz病283

八、进行性苍白球变性病284

九、Chediak—Higashi病284

十、髓鞘形成障碍状态284

十一、获得性肝性脑变性284

第三节 舞蹈症和投掷症286

三、高尿酸血症287

一、非进行性家族性舞蹈手足徐动症287

二、家族性发作性舞蹈手足徐动症287

四、神经棘红细胞增多症288

五、小舞蹈病289

六、Huntington舞蹈病290

七、青少年型Huntington舞蹈病291

八、Huntington舞蹈病的Westphal变异型292

九、良性遗传性舞蹈病292

第四节 肌阵挛292

一、婴儿肌阵挛性脑病293

二、家族性进行性肌阵挛294

三、Lafora体多发性肌阵挛294

六、GM2神经节苷脂累积症295

四、线粒体脑肌病295

五、青少年型大脑视网膜变性295

七、戈谢病伴发肌阵挛296

八、樱桃红点—肌阵挛综合征296

九、良性家族性多发性肌阵挛296

十、Unverricht—Lundborg病296

十一、缺氧后肌阵挛296

十二、肌阵挛性痴呆297

十三、进行性脑灰质营养不良297

十四、特发性肌阵挛297

十五、肌阵挛性癫癎297

十六、腭肌阵挛297

第五节 震颤298

十七、肌阵挛的治疗298

一、各种震颤的特点299

二、震颤的治疗301

第六节 肌束颤动和肌纤维颤动304

第七节 肌张力障碍305

一、Meige综合征306

二、肉毒毒素的应用307

第八节 手足徐动症309

第九节 抽动症310

第十节 颤搐314

Isaacs综合征314

第一节 多发性硬化317

第七章 髓鞘病317

一、多发性硬化319

二、视神经脊髓炎321

三、多发性硬化合并周围神经病321

四、获得性Schilder病321

第二节 急性播散性脑脊髓炎323

一、感染后脑脊髓炎323

二、疫苗接种后脑脊髓炎324

第三节 进行性坏死性脊髓病325

一、特发性进行性坏死性脊髓病326

二、血管发育不良性进行性坏死性脊髓病326

第四节 弥漫性硬化和Schilder脑硬化327

一、Schilder脑硬化328

二、同心圆性硬化328

第五节 急性坏死性出血性脑脊髓炎329

第六节 脑性紫癜330

第七节 “白质”综合征330

一、正染性脑白质营养不良331

(一)原型单纯脑白质营养不良332

(二)着色性胶质细胞性正染性脑白质营养不良332

(三)伴小头和厚脑回的家族性脑白质营养不良332

(四)伴弥漫性软脑膜血管瘤的正染性脑白质营养不良333

二、异染性脑白质蕾养不良334

三、肾上腺脑白质营养不良335

第八章 颅神经疾病338

第一节 嗅神经病338

一、视神经乳头水肿339

第二节 视神经病339

二、急性和亚急性视神经病与球后视神经病340

三、视神经萎缩341

四、中枢视路上的神经病342

五、眼睑和眶内物的疾病343

(一)上睑退缩343

(二)眼睑下垂343

(三)眼球凸出344

(四)眼球内陷344

第三节 眼球运动和瞳孔功能障碍344

一、眼运动的核性或核下性损害345

(一)斜视345

(二)动眼神经、滑车神经、展神经的损害347

三、核上性眼肌瘫痪(麻痹)348

二、核间性眼肌瘫痪(麻痹)348

(一)Horner综合征349

(二)强直性瞳孔349

四、瞳孔的功能障碍349

(三)阿—罗瞳孔350

第四节 眼球震颤和其地自发性运动350

第五节 三叉神经损害352

第六节 面神经损害355

一、Bell麻痹356

二、其他原因的周围性面神经损害357

三、Melkersson—Rosenthal综合征358

四、面肌痉挛359

第七节 前庭蜗神经损害360

五、面部的不自主动作360

第八节 后组颅神经损害362

二、迷走神经损害364

三、副神经损害365

四、舌下神经损害366

第九节 多颅神经损害366

一、海绵窦综合征367

一、舌咽神经损害369

二、后组颅神经合并损害的综合征369

第九章 脊髓疾病371

第一节 脊髓压迫综合征371

二、亚急性合并变性380

第二节 慢性脊髓损害380

一、糖尿病性脊髓病380

三、脊髓梅毒381

四、脊髓蛛网膜炎381

五、亚急性坏死性脊髓炎382

六、放射性脊髓病382

七、脊髓电击伤383

第三节 颈椎病384

第四节 椎管狭窄症385

第五节 脊髓空洞症和延髓空洞症387

第六节 热带性痉挛性轻截瘫389

第七节 椎间盘突出症389

一、脊髓炎391

第八节 息性脊髓损害391

(一)急性横贯性脊髓炎392

(二)急性坏死性脊髓炎393

二、脊髓脓肿393

三、硬脊膜外脓肿393

四、脊髓血管病395

(一)椎管内出血395

(二)脊髓梗死395

(三)潜水员减压病396

(四)纤维软骨性栓塞397

(五)脊髓血管畸形397

第十章 营养缺乏性疾病和中毒性疾病399

第一节 维生素A和D399

一、脚气病400

第二节 维生素B_1缺乏症400

二、Wernicke脑病401

三、Wernicke—Korsakoff综合征402

第三节 糙皮病402

第四节 Strachan综合征403

第五节 亚急性合并变性404

第六节 叶酸缺乏症405

第七节 营养过多综合征406

第八节 其他营养障碍性神经病406

一、疼痛足406

二、热带性共济失调性神经病406

第九节 一氧化碳中毒后迟发性脑病407

四、痉挛性截瘫和山?豆中毒407

三、颅神经损害407

第十节 酒精中毒408

第十一节 甲醇中毒410

第十二节 滥用“毒品”410

第十三节 杀虫剂中毒411

第十四节 金属中毒412

第十五节 放射损伤413

第十一章 周围神经病415

第一节 周围神经病的症状、体征及诊断415

第二节 周围神经病的临床类型420

三、腋神经损伤422

二、肩胛上神经损害422

一、胸长神经损害422

第三节 上肢单神经病422

四、肌皮神经损伤423

五、尺神经损害423

六、正中神经损害424

七、桡神经损害425

八、灼性神经痛426

第四节 下肢单神经病427

一、股外侧皮神经炎427

二、闭孔神经损害427

六、坐骨神经损害428

五、隐神经损害428

四、股神经损害428

三、生殖股神经的损害428

七、腓总神经损伤430

八、胫神经损伤430

第五节 臂丛神经病431

一、臂丛和臂丛损害的表现431

二、臂丛神经病的定位诊断432

三、臂丛神经疾病及其病因434

(一)分娩性臂丛神经损伤434

(二)放疗后的臂丛神经病434

(三)胸廓出口综合征435

(四)遗传性家族性臂丛神经病438

(七)神经痛性肌萎缩439

(六)臂丛神经的肿瘤439

(五)慢性臂丛神经病439

第六节 免疫介导周围神经炎440

一、格林—巴利综合征441

二、Miller-Fisher综合征443

三、急性全自主神经病443

四、急性感觉性多发性神经炎444

五、假性肌营养不良444

六、Guillain—Barre综合征的颅神经型444

七、Guillain—Barre综合征的肌纤维颤动型444

八、Guillain—Barr6综合征的轴突型444

第七节 慢性周围神经病445

一、慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病445

二、先有眼肌麻痹的慢性多发性神经炎446

三、多灶性运动神经病447

四、慢性自发性感觉性神经病448

五、癌肿性周围神经病448

(一)转移性周围神经病449

(二)副癌性周围神经病449

(三)其他各种恶性病造成的周围神经病450

(四)淋巴增殖疾病伴发的周围神经病451

(五)POEMS综合征452

(六)人周围神经淋巴瘤病454

六、遗传性运动感觉性神经病455

(一)Ⅰ型遗传性运动感觉性神经病455

(二)Ⅱ型遗传性运动感觉性神经病456

(四)Ⅳ型遗传性运动感觉性神经病457

(三)Ⅲ型遗传性运动感觉性神经病457

七、遗传性感觉根性神经病458

八、遗传性感觉自主神经病459

(一)Ⅰ型遗传性感觉自主神经病459

(二)Ⅱ型遗传性感觉自主神经病459

(三)Ⅲ型遗传性感觉自主神经病459

(四)Ⅳ型遗传性感觉自主神经病460

(五)Ⅴ型遗传性感觉自主神经病460

九、先天性痛觉无关症460

一、Guillain—Barre综合征的复发型461

第八节 慢性复发性多发性神经病461

二、淀粉样变神经病462

(一)家族性淀粉样变神经病462

(二)原发性淀粉样变神经病462

第九节 遗传性压力敏感性神经病463

第十节 感染源性周围神经病463

一、人类免疫缺陷病毒463

二、Lyme病464

三、白喉性神经病464

四、麻风464

四、多发性对称性脂肪过多症465

三、Chediak—Higashi综合征465

五、舞蹈—棘红细胞增多症465

一、巨轴索神经病465

第十一节 周围神经损害伴中枢神经系统或其他系统损害465

二、Friedreich共济失调伴周围神经病465

六、无β-脂蛋白血症466

七、线粒体细胞病466

八、遗传性痉挛性截瘫伴慢性多发性神经病466

九、Refsum病466

十、异染性脑白质营养不良466

十一、Krabbe病467

十二、肾上腺脑白质营养不良467

十三、Tangier病467

十四、Febry病467

十五、卟啉性神经病467

十八、多发性周围神经病、眼外肌麻痹、白质脑病和假性肠梗阻综合征(POLIP综合征)468

第十二节 血清病性周围神经病468

十七、Leigh病468

十六、脑肌腱黄瘤病468

第十三节 反复累及皮神经的疾病469

一、移行性感觉性神经炎469

二、感觉性神经束膜炎470

第十四节 常见内科疾病中的周围神经病470

一、糖尿病性神经病变470

二、肢端肥大症479

三、甲状腺功能减退479

四、其他内科疾病480

五、慢性肾功能衰竭480

六、胶原疾病中的周围神经病481

四、砷中毒483

三、汞中毒483

一、酒精中毒483

第十五节 毒物和药物性神经病483

二、铅中毒483

五、铊中毒484

六、其他毒物和药物造成的周围神经病484

第十六节 缺血性周围神经病485

第十七节 不宁腿综合征486

第十二章 骨骼肌病488

第一节 肢带综合征488

一、肢带型肌营养不良症489

三、常染色体显性遗传晚发性肢带型肌营养不良490

四、股四头肌肌病490

二、常染色体显性遗传早发性肢带型肌病伴挛缩490

第二节 屑腓综合征491

一、屑腓型肌营养不良491

二、脊髓屑腓萎缩症491

三、屑腓型神经病491

四、炎性屑腓综合征492

第三节 肩肱综合征492

一、肩肱型肌营养不良症492

二、肩肱型脊肌萎缩症492

三、Emery—Dreifuss肌营养不良症492

第四节 股四头肌萎缩综合征492

第五节 肌强直综合征493

四、先天性副肌强直症494

三、显性痛性肌强直494

一、先天性肌强直症494

二、波动性肌强直494

五、有肌强直的高血钾性周期性麻痹495

六、隐性遗传全身性肌强直症495

七、Schwartz—Jampel综合征495

八、肌强直症的症状治疗495

第六节 强直性肌营养不良症496

一、轻型成年型强直性肌营养不良症496

二、典型成年型强直性肌营养不良症497

三、先天性强直性肌营养不良症498

第七节 远端型肌病499

一、婴儿型远端肌病499

三、Welander遗传性迟发性远端肌病500

二、青少年型远端肌病500

四、远端型肌营养不良症501

五、边缘囊泡型远端肌病501

第八节 进行性眼外肌麻痹综合征501

一、老年性眼睑下垂502

二、眼眶肌炎503

三、先天性眼险下垂和先天性眼外肌病503

四、眼咽肌型肌营养不良症504

第九节 肌营养不良症504

一、Duchenne型肌蕾养不良症504

二、Becker型肌营养不良症505

三、Emery—Dreifuss肌营养不良症506

(二)关节挛缩但无心肌病的肌病507

(一)Emery—Dreifuss综合征507

四、类似Emery—Dreifuss肌营养不良症的疾病507

(三)其他508

五、面屑肱型肌营养不良症508

第十节 炎症性肌病509

一、多发性肌炎509

二、包涵体肌炎519

三、肉芽肿性肌炎520

四、感染性肌炎520

(一)急性流感后肌炎520

(二)流行性肌痛521

(三)Ⅰ型人类免疫缺陷病毒性多发性肌炎521

(四)人类T淋巴细胞Ⅰ型病毒的多发性肌炎521

(五)化脓性肌炎522

五、寄生虫性肌炎522

(一)囊虫病522

(五)弓形虫病523

(四)血吸虫性肌炎523

六、风湿性多发性肌痛523

(三)包虫病523

(二)旋毛虫病523

一、突触前的疾病524

(一)家族性婴儿肌无力524

第十一节 重症肌无力和肌无力综合征524

(二)突触囊泡及其量子释放减少525

(三)Lambert—Eaton综合征525

二、突触后自身免疫性疾病527

重症肌无力527

(六)锥虫病529

三、先天性肌无力537

(一)先天性突触囊泡和量子释放减少537

(二)先天性Lambert—Eaton综合征537

(三)乙酰胆碱受体缺乏和先天性继发性突触间隙变小537

(四)正常乙酰胆碱受体和微小终板电位振幅减小的先天性肌无力537

(五)先天性乙酰胆碱受体缺乏伴短通道开放时537

(八)先天性终板乙酰胆碱酯酶缺乏症538

(六)家族性肢带肌无力538

(七)可能Ach R缺陷型和伴有肌管凝集肌病538

(九)乙酰胆碱受体缺乏症539

(十)乙酰胆碱醋酶和乙酰胆碱受体缺乏症539

(十一)慢通道综合征539

(十二)先天性Ach R ε-亚基突变综合征540

(十三)高传导快通道综合征540

第十二节 代谢性肌病540

一、线粒体病和肌病540

线粒体肌病543

二、Menkes病548

三、肉碱缺乏症548

肌肉碱软脂酰转移酶缺乏症549

四、肉碱软脂酰转移酶缺乏症549

五、β-氧化作用障碍549

(一)肌肉碱缺乏症549

(二)原发性系统性肉碱缺乏症549

(一)长链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症550

(二)中链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症550

(三)短链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症550

(四)长链3-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症550

(五)短链3．羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症550

(六)多种乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症550

六、丙酮酸羧化酶缺乏症551

七、丙酮酸脱氢酶复合体缺乏症551

八、a-酮戊二酸脱氢酶缺乏症551

九、延胡索酸酶缺乏症551

(一)Ⅱ型糖原累积病552

十、肌腺苷酸脱氢酶缺乏症552

十一、糖原累积病552

(二)Ⅲ型糖原累积病554

(三)Ⅳ型糖原累积病555

(四)Ⅴ型糖原累积病556

(五)Ⅷ型糖原累积病556

(六)Ⅶ型糖原累积病557

(七)Ⅸ型糖原累积病557

(八)Ⅹ型糖原累积病558

(九)Ⅺ型糖原累积病558

第十三节 周期性麻痹558

一、低血钾性周期性麻痹559

二、高血钾性周期性麻痹560

三、正常血钾性周期性麻痹561

第十四节 肌红蛋白尿563

第十五节 药物和中毒性肌病568

一、坏死性肌病568

二、药物引起肌痛和肌痉挛569

三、药物性肌强直症状群570

四、药物性肌红蛋白尿570

五、低血钾性肌病570

六、神经科常用药物引起的肌病571

七、绝食者和严重减肥者肌病572

八、酒精性肌病572

九、局限性肌病573

第十六节 先天性肌病573

一、先天性肌肉缺如综合征574

二、先天性肌纤维挛缩和关节畸形575

三、先天性多关节强直575

四、中央轴空病575

五、肌管肌病576

六、还原体肌病576

七、指纹体肌病576

八、斑马体肌病577

九、肌质管性肌病577

十、先天性肌纤维类型失调性肌病577

第十七节 慢性疲劳综合征577

第十八节 内分泌性肌病579

一、甲状腺病伴发的肌病579

(一)甲状腺功能亢进性肌病579

(二)甲状腺突眼性麻痹580

(四)甲状腺功能减退性肌病581

(三)甲状腺功能亢进性周期性麻痹581

二、甲状旁腺病伴发的肌病582

(一)甲状旁腺功能亢进性肌病582

(二)甲状旁腺功能减退性肌病583

第十九节 僵人综合征583

第十三章 颅骨肿瘤和颅骨病585

第一节 颅骨良性肿瘤585

第二节 颅骨恶性肿瘤587

第三节 畸形性骨炎587

第五节 骨纤维异常增殖症588

第六节 石骨症588

第四节 骨性狮面588

第七节 狭颅症589

第八节 其他颅骨病589

一、锁骨颅骨发育不全589

二、眼距过宽症590

三、颅脊交界异常590

第十四章 小脑疾病591

第一节 颅颈交界区的畸形591

一、颈椎融合591

二、颅底压迹592

三、扁平颅底594

四、环椎枕化594

五、Arnold—Chiari畸形595

六、Dandy—Waiker畸形596

第二节 先天性共济失调综合征597

第三节 代谢性共济失调598

第四节 遗传性共济失调598

一、遗传性共济失调的近代概念600

(一)早发性遗传性共济失调发600

(二)晚发性小脑性共济失调603

二、遗传性痉挛性截瘫605

(一)分类606

(二)单纯型和复杂型家族性痉挛性截瘫606

(三)单纯型家族性痉挛性截瘫606

(四)复杂型家族性痉挛性截瘫607

(一)遗传性痉挛性共济失调609

三、遗传性共济失调的传统概念609

(二)遗传性后柱共济失调610

(三)遗传性痉挛性共济失调伴中心视网膜变性和前庭损害611

(四)脊髓—脑桥变性611

(五)小脑橄榄萎缩(Holmes型)611

(六)橄榄—脑桥—小脑萎缩612

四、Machado—Joseph病615

附：黑质脊髓齿状核变性合并核性眼肌瘫痪(麻痹)617

第五节 晚发获得性皮质性小脑萎缩617

一、酒精性皮质性小脑萎缩618

二、内脏恶性肿瘤伴发小脑变性618

三、内分泌病伴发小脑变性619

四、外源性毒物造成的小脑变性619

第六节 共济失调毛细血管扩张症以620

一、小脑和后颅窝肿瘤主要症状和体征621

第七节 小脑和后颅窝肿瘤621

二、后颅窝肿瘤的分类623

三、后颅窝主要肿瘤的临床表现624

第八节 副癌综合征626

一、副癌性小脑变性627

二、副癌性斜视性眼阵挛629

第十五章 神经系统的代谢性疾病633

第一节 Jansky—Blelschowsky病633

第二节 粘多糖累积病633

三、Ⅲ型粘多糖累积病634

一、Hunter病634

二、Ⅱ型粘多糖累积病634

四、Ⅳ型粘多糖累积病635

五、Ⅵ型粘多糖累积病635

六、Ⅶ型粘多糖累积病635

第三节 戈谢病与Niemann—Pick病C型和A型635

一、戈谢病635

二、Niemann—Pick病C型和A型636

第四节 粘脂累积病636

一、Ⅰ型粘脂累积病636

五、甘露糖苷增多症637

四、Ⅳ型粘脂累积病637

六、岩藻糖苷增多症637

二、Ⅱ型粘脂累积病637

三、Ⅲ型粘脂累积病637

七、唾液酸累积病638

八、天冬酰氨基葡萄糖胺尿症638

第五节 氨基酸代谢病638

一、高苯丙氨酸血综合征638

三、高胱氨酸尿症639

附：Fabry病640

四、二氢蝶啶还原酶和四氢生物蝶呤缺乏641

五、高酪氨酸血症641

六、枫糖尿症641

七、组氨酸血症642

八、Hartnup病642

第六节 神经节苷脂累积病643

一、Ⅰ型GM_1神经节苷脂累积病643

二、Ⅱ型GM_1神经节苷脂累积病643

三、Ⅲ型GM_1神经节苷脂累积病643

四、GM_2神经节苷脂累积病644

五、GM_3神经节苷脂累积病644

六、Sandhoff病644

七、Fabry病644

八、Krabbe病644

第七节 脑肝肾综合征645

主要参考文献646

中文索引652

二、苯丙酮尿症658

英文索引692