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第一篇 总论1

第一章 基因与基因诊断1

一、基因诊断的定义1

二、基因诊断的基本原理1

三、基因诊断的要点4

四、基因诊断的临床意义5

第二章 基因诊断的途径和技术5

一、基因诊断的途径5

二、基因诊断的技术和方法7

三、基因探针9

第三章 基因诊断的现状和展望12

一、基因诊断技术的发展12

二、基因诊断在遗传病中的应用13

三、基因诊断在癌症中的应用16

四、基因诊断在感染性疾病中的应用17

五、多基因病的基因诊断18

六、其他应用18

一、α珠蛋白基因簇19

第一章 α地中海贫血19

第二篇 基因诊断在遗传病中的应用19

二、α地中海贫血的分子缺陷20

三、α地中海贫血的基因诊断23

第二章 β地中海贫血27

一、β珠蛋白基因结构27

二、β地中海贫血的分子基础28

四、β地中海贫血的产前诊断30

第三章 甲型血友病34

二、甲型血友病的基因缺陷35

一、FⅧ基因及其蛋白质的结构35

三、甲型血友病的基因诊断37

三、β地中海贫血基因的人群特异性38

第四章 乙型血友病41

一、FⅨ基因及其蛋白质结构41

二、乙型血友病的基因缺陷42

三、基因诊断45

第五章 苯丙酮尿症47

一、苯丙氨酸羟化酶基因及其多态性48

二、PKU突变基因分析49

一、DMD基因的结构及表达产物51

第六章 Duchenne型与Becker型肌营养不良症51

二、DMD基因的突变特征55

三、DMD/BMD的基因诊断55

第七章 视网膜母细胞瘤61

一、RB易患基因的多态性分析62

二、突变基因的检测64

第八章 成人型多囊肾病65

一、临床表现与并发病65

二、APKD的分子遗传学65

三、APKD的基因诊断68

四、APKD的遗传异质性70

第九章 囊性纤维变71

一、CF基因的分离71

二、CF基因及其蛋白质的结构73

三、CF的分子机理73

四、CF的基因诊断74

第十章 单纯性生长激素缺乏症75

一、人类生长激素基因簇的组成及CH4基因结构76

二、单纯性生长激素缺乏症的分类及其分子机制76

四、GH1基因缺失的检测77

三、IGHD-1A型患者的临床表现77

第十一章 Wilson s病79

一、WD基因定位79

二、WD基因分析80

第十二章 亨廷顿氏病82

一、基因定位82

二、基因诊断82

第十三章 脆性X-综合征85

一、临床特征及遗传特点85

三、脆性X-综合征的基因定位86

二、脆性X-综合征的细胞学分析86

四、基因诊断87

第十四章 自毁容貌综合征与家族性淀粉样蛋白多发性神经病89

一、自毁容貌综合征89

二、家族性淀粉样蛋白多发性神经病91

第十五章 嗜睡症与情感性精神病92

一、嗜睡症或阵发性睡眠症92

二、情感性精神病或情感障碍93

第十六章 性别检定94

第一章 肿瘤98

一、基因重排与淋巴样肿瘤的基因诊断98

第三篇 基因诊断在其它疾病中的应用98

二、基因重排与慢性粒细胞白血病的诊断103

三、肿瘤异质性的分子基础：基因表达图谱分析法用于肿瘤分类分期107

四、基因放大与乳腺癌的预后109

五、原位杂交技术在肿瘤病理诊断中的应用111

第二章 病毒感染性疾病113

一、乙型肝炎113

二、艾滋病122

三、人乳头瘤病毒感染127

一、血浆脂蛋白，载脂蛋白及其与心血管疾病的关系132

第三章 高脂蛋白血症132

二、载脂蛋白基因结构变异的检测和临床意义137

三、应用聚合酶链反应鉴定载脂蛋白的遗传变异及其与疾病的关系139

第四章 寄生虫病140

一、寄生虫病DNA诊断的原理和特点140

二、疟疾的DNA诊断141

三、利什曼原虫病的DNA诊断142

四、锥虫病的DNA诊断144

五、丝虫病的DNA诊断144

六、血吸虫病的DNA诊断145

第五章 DNA指纹分析在法医学中的应用146

七、其它应用146

一、DNA指纹个体特异性的分子基础147

二、DNA指纹分析所采用的方法147

三、DNA指纹分析技术在法医科学中应用149

四、几个有关的技术问题150

第四篇 基因诊断的实验技术153

第一章 基因探针的制备154

一、质粒DNA的提取154

二、DNA片段的分离纯化158

三、DNA的同位素标记162

四、非放射性标记168

第二章 人染色体DNA的制备175

一、血细胞DNA的提取176

二、绒毛及羊水细胞DNA的提取178

三、脾、肝及胎盘DNA的提取179

第三章 DNA的限制性内切酶降解180

一、限制性内切酶的性质180

二、试剂182

三、方法182

五、影响内切酶活性的常见因素183

四、注意事项183

第四章 DNA片段的电泳分离184

一、琼脂糖凝胶电泳184

二、聚丙烯酰胺凝胶电泳188

第五章 DNA的固相杂交190

一、Southern印迹杂交191

二、DNA琼脂糖凝胶原位杂交196

二、DNA琼脂糖凝胶原位杂交196

三、放射自显影技术197

三、放射自显影技术197

第六章 脉冲场凝胶电泳技术199

一、方法学原理199

第六章 脉冲场凝胶电泳技术199

一、方法学原理199

二、DNA长度标准199

三、哺乳动物染色体长度DNA制备及酶解200

四、脉冲场电泳201

五、电泳后DNA的Southern转移及杂交203

第七章 聚合酶链反应技术203

一、PCR技术203

二、PCR结合斑点杂交检测基因点突变206

三、PCR结合酶解进行RFLP基因连锁分析208

四、多重PCR209

五、PCR产物的直接测序211

附录214

附录一、DNA常用数据214

附录二、核苷酸的物理性质214

附录三、常用试剂母液的配制214

附录四、常用缓冲液的配制217

附录五、酸与碱的浓度218

附录七、透析袋的处理219

附录六、玻璃与塑料器皿的硅化219

附录八、葡萄糖(Sephadex)的处理220

附录九、几种常用同位素的数据220

附录十、DNA片段长度标准物221

附录十一、限制性内切酶的识别序列222

附录十二、限制性内切酶反应缓冲液用表224

附录十三、DNA与RNA的定量226

附录十四、核酸溶液的浓缩227

附录十五、遗传密码229

附录十六、RFLP探针及所测RFLP位点的命名230