《表3 介入性产前诊断结果》

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《湖北地区无创产前基因检测结果分析》

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本研究中共有120例孕妇NIPT检测结果为高风险，遗传咨询后，43例孕妇明确拒绝接受介入性产前诊断，其余77例孕妇接受染色体核型分析或染色体微阵列分析，见表3。介入性产前诊断发现21-三体、18-三体、13-三体、性染色体异常和其余染色体异常的阳性预测值分别是95.8%、85.7%、62.5%、53.8%和33.3%。随访至今未发现假阴性病例。