《表1 5种不同的PFIC的主要特征比较》

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《遗传代谢相关肝内胆汁淤积症的诊治进展》

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PFIC:进行性家族性肝内胆汁淤积症；BESP:胆盐转运蛋白；MDR3:多药耐药蛋白3型；TJP2:紧密连接蛋白-2；ZO-2:带状闭合蛋白-2；FXR:法尼醇受体；BSEP:胆盐输出泵；HCC:肝细胞肝癌；GGT:γ-谷氨酰转肽酶

PFIC是一种常染色体隐性遗传病，预测发病率为1/50 000～1/100 000，呈全球性分布，男女患病无差异[4]，根据致病基因不同被分为5型，不同分型PFIC主要特征见表1[5-10]。因各型PFIC的基因缺陷已明确，故基因检测为直接且精准的诊断手段。二代测序的分子遗传学诊断已成功应用于新生儿/婴儿胆汁淤积[11]。