《表1 本研究纳入统计的PAX9突变报道》

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《PAX9突变非综合征型先天缺牙患者的缺牙表型分析》

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通过PubMed共检索到29篇文献，其中含有41个突变（表1），共计130例患者，不同牙位缺失统计见表2。本研究纳入文献所报道PAX9突变位点多位于3号外显子（n=34，82.9%），其中PD区是3号外显子突变的高发区（n=28，82.4%）；突变类型以错义突变为主、移码突变次之（图1）；患者缺牙类型多表现为多数牙缺失（图2），平均每人缺失恒牙数为（9.7±4.4）颗；在不计第三磨牙情况下，第二磨牙缺失率最高（上下颌之间差异无统计学意义），上颌中切牙、下颌尖牙及下颌第一前磨牙缺失率最低（图3）。