《表1 急性髓系白血病中常见的基因改变及功能分类》
基因组学及表观遗传组学研究发现,AML通常伴随多种基因突变及基因融合,继而产生多种分子畸变,如AML驱动子DNA甲基转移酶3A(DNA methyltransferase 3A,DNMT3A)、FMS-样酪氨酸激酶3(FMS-like tyrosine kinase 3,FLT3)、核仁磷酸蛋白1(nucleophosmin 1,NPM1)、异柠檬酸脱氢酶1(isocitrate dehydrogenase 1,IDH1)、IDH2、CCAAT/增强子结合蛋白α(CCAAT/enhancer binding protein alpha,CEBPA)等基因的异常,这些畸变通常具有明确的生物学功能,并在AML的诊断和预后中发挥重要作用[9]。统计发现约99.5%AML患者存在至少一种具有重大生物学意义的基因突变[10]。此外,染色体易位形成的基因融合,如PML-RARA、RUNX1-RUNX1T1、混合谱系白血病基因(mixed lineage leukemia,MLL)等,同样在AML的发生发展中发挥重要作用,见表1。随着对AML患者中基因突变的研究,发现较多AML患者缺乏已知的生物标记物,并不断发现一些新的基因突变。这些不同的基因亚型与AML患者的治疗及预后密切相关。目前针对这些致病因子开发的一些特异性靶向药物已不断进入临床研究阶段,为患者的临床诊断提供新方向,并将有助于临床用药。
图表编号 | XD0059711300 严禁用于非法目的 |
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绘制时间 | 2019.05.28 |
作者 | 周誉、李慧、郭青龙 |
绘制单位 | 国家药品监督管理局药品审评中心、中国药科大学江苏省肿瘤发生与干预重点实验室、中国药科大学江苏省肿瘤发生与干预重点实验室 |
更多格式 | 高清、无水印(增值服务) |