《表1 不同尿酸代谢途径所涉及物质的基因突变研究情况》

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《高尿酸血症及痛风易感基因研究进展》

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近年国内痛风及高尿酸血症患病率水平较高。陈晓波等[1]在广西钦州地区调查发现高尿酸血症发生率高达21.04%；痛风患病率达到1.67%。但是在建国以前高尿酸血症发病率在国内及亚洲并不常见。相较于美国成人的3.9%发病率，高尿酸血症及痛风形势在国内显得较为严峻，需要关注。因为它们的发病机制途径多，涉及的酶类、转运蛋白种类广泛，导致涉及的基因也很多。所以想了解其遗传机制需要较为系统的分析，笔者就各个尿酸代谢途径所涉及的物质的基因突变进行综述（表1），以便更好地了解其遗传情况。