《表1 MYB-NFIB融合基因及其转录产物在乳腺ACC中检出情况表 (%)》

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《乳腺腺样囊性癌相关分子标志物的研究进展》


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注:-为未检测

MYB-NFIB融合基因和(或)MYB与乳腺ACC的发生、发展密切相关已被普遍认可。研究认为MYB-NFIB、MYB及其信号通路的激活是形成乳腺ACC的重要因素[10,12,15],MYB及其下游的分子通路可能成为诊断或治疗乳腺ACC的重要靶点。但不同研究报道的MYB-NFIB融合基因在乳腺ACC中检出率相差较远,这与肿瘤样本处理方式(冰冻保存或石蜡保存)或检测方法(RT-PCR检测、FISH检测等)不同有关(表1)。使用FISH检测法平均检出率为85.7%,而RT-PCR检测法平均检出率为39.5%。此外,Brill等[14]在涎腺ACC中发现冷冻保存样本中的融合基因转录产物检出率较石蜡保存样本检出率高(分别为86%和44%),李丽[15]在乳腺ACC中也证实了这一现象,提示较高比例的MYB-NFIB融合基因存在于乳腺ACC中,合适的检出方法也能提高检出率。