《表2 129个ADPKD家系中发现的80个PKD1和PKD2新发现致病突变Tab 2 Eighty new pathogenic mutations of PKD1 and PKD2 from 12

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《129个常染色体显性遗传性多囊肾病家系的致病基因检测及分析》

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ADPKD:Autosomal dominant polycystic kidney disease；PKD1:Polycystic kidney disease 1 gene；PKD2:Polycystic kidney disease 2 gene

将检测到的突变与PKDB比对确定了38个已知致病性突变，其中33个位于PKD1，5个位于PKD2（表1）。在33个已知PKD1突变中，18个（54.5%）为无义突变，4个（12.1%）为移码突变，9个（27.3%）为错义突变，2个（6.1%）为剪接位点突变；5个已知PKD2突变均为无义突变。采用生物医学软件（SIFT、Mutation Assessor、Poly Phen-2）对新发现的突变进行评估，根据ACMG原则筛选出可能的致病突变，并在患者家系中进行共分离分析验证，发现80个新发现突变（表2）。其中76个PKD1新发现突变中有10个（13.2%）为无义突变，33个（43.4%）为移码突变，5个（6.6%）为整码突变，20个（26.3%）为错义突变，7个（9.2%）为剪接位点突变，1个（1.3%）为内含子变异；4个PKD2新发现突变分别为内含子变异、无义突变、错义突变和移码突变。