《表2 LOAD不同发病机制通路中的风险基因Tab.2 The risk genes in the LOAD according to different mechanism pathways》

  提示：宽带有限、当前游客访问压缩模式

本系列图表出处文件名：随高清版一同展现

《迟发型阿尔茨海默病易感基因及其对脑结构和功能影响的研究进展》

1. 获取 高清版本忘记账户？点击这里登录

1. 下载图表忘记账户？点击这里登录

阿尔茨海默病（Alzheimer's disease，AD）是导致中老年人痴呆的主要原因，其在65岁以上老年人中发病率达5%，而在85岁以上老年人中占到30%～50%[1]。A D是由基因、代谢及环境等多种因素共同作用的疾病。其主要病理机制是细胞外由淀粉样蛋白（β-amyloid，Aβ）形成的老年斑沉积，以及细胞内含有超磷酸化微管相关蛋白tau（microtubule associated protein tau，MAPT）的神经纤维缠结。按照不同的发病年龄，AD主要包括早发型AD（early-onset Alzheimer's disease，EOAD）（发病年龄<65岁） 和迟发型AD（lateonset Alzheimer's disease，LOAD）（发病年龄≥65岁） 。临床上最为常见的是LOAD，约占94%，其中遗传易感性占LOAD发病原因的80%[2]。全基因组关联研究（genome-wide association study，GWAS）的发展为AD遗传致病因素的研究提供了很大帮助。迄今为止，研究报道了多种与AD相关的风险基因，其中前10位热点基因包括载脂蛋白E（Apolipoprotein E，APOE）、桥连接蛋白（Bridging integrator 1，BIN1）、凝聚素（Clusterin，CLU）等（表1）。这些基因的作用通路主要涉及到胆固醇代谢、Aβ代谢、tau蛋白等（表2）。