《表1 医学全外基因检测结果》

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《DYT1型头颈部肌张力障碍及其颈椎病变并发症1例报告并文献复习》

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注:Het表示杂合突变，AD表示常染色体显性遗传

实验室检查:医学全外基因检测提示TOR1A基因常染色体显性遗传，杂合突变（见表1）。血常规、肝肾功、血尿酸、血同型半胱氨酸、空腹血糖、叶酸、维生素B12、铜蓝蛋白、甲状腺功能、传染病系列（肝炎、梅毒、艾滋）、肿瘤标志物等未见明显异常。