《表2 基因座D5S2500参考引物1和参考引物2所对应的核苷酸序列信息》

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《两种试剂盒中D5S2500和D6S474基因座分型不一致1例》

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在NCBI probe（http://www.ncbi.nlm.nih.gov/probe/）以及UCSC数据库（http://genome.ucsc.edu/cgibin/hg Pcr）中，基因座D5S2500的上下游引物（参考引物1）分别为5′-TTAAAGGAGTGATCTCCCCC-3′和5′-GTTACAGTACCTATGGTCATGCC-3′，核心重复序列是（ATAG）n，重复次数为9-18，GeneBank中Access号为G08468。然而，据Hill等人报道，基因座D5S2500的上下游引物（参考引物2）分别是5′-GTTTACTGATAAACCAAATGATGTGC-3′和5′-GTAACTTAAAGGGTAAATGTTTGCAG-3′，核心重复序列为（GGTA）n（GACA）n（GATA）n（GATT）n，重复次数为14-24，GeneBank中Access号为AC008791[2，3]。对这两对参考引物进行特异性检验发现两对引物所扩增的核苷酸序列信息不同（表2）。2016年，Phillips等人指出AGCU试剂盒中的基因座D5S2500.AC008791是一个不科学的命名，并建议将其命名修改为“D5S2800”[4]，以保证STR基因座命名的唯一性。因此，在本案例中被控父与孩子在基因座D5S2500上的基因分型应以Investigator HDplex试剂盒为准。