《表1 用于Accu CopyTM体系中的探针序列》

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《乙醇代谢通路基因拷贝数变异与结直肠癌易感性的关联分析》

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采用专门设计的专利Accu CopyTM多重基因拷贝检测试剂盒（天昊生物，中国上海），在1个反应体系中对ADH1B、ALDH2和CYP2E1基因的CNV进行检测。为确保基因分型结果的准确性，对每个基因设计了2~3个探针（2~3对引物）和4个用于标化的参照DNA片段（2p，10p L，20q，16p），见表1。检测方法:将已知拷贝数的内对照DNA与合适量样本DNA混匀后经多重荧光竞争性PCR扩增，将扩增后产物稀释20倍后进行毛细管电泳，原始数据通过GeneMapper 4.0（ABI）进行分析，将每个特定峰的峰高数据用Microsoft Excel导出，按Accu CopyTM标准计算方法进行计算[19]。