《表1 NIPBL基因引物序列》

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《2例Cornelia de Lange综合征患儿NIPBL基因突变研究》

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采集患儿及其父母空腹静脉血各2 m L（EDTA抗凝），采用QIAamp DNA提取试剂盒（QIAGEN公司）提取基因组DNA，DNA酶片段化后用磁珠法纯化，随后进行PCR扩增并连接接头序列，经定制的Panel探针（illumina Inc，USA）两次捕获及纯化，经PCR扩增和纯化，获得最终文库，在Next Seq500测序仪（illumina Inc，USA）上对Panel基因NIPBL、SMC1A、SMC3、HDAC8、RAD21、EP300和ANKRD11的外显子区进行测序。对可疑候选突变的位点设计PCR引物进行扩增及进行Sanger测序验证，并对患儿父母的相应位点进行检测（广州金域医学检验中心完成）。患儿1测序平均深度176.14，覆盖率≥20X为98.19%；患儿2测序平均深度114，覆盖率≥10X为97.65%。引物设计根据Gene Bank人类NIPBL基因序列（NG_006987.1），见表1。