《表3 与静脉畸形有关的基因突变》

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《血管瘤和脉管畸形的遗传学研究进展》

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注1）表示不确定部分，有待进一步研究；VM：静脉畸形；MVM：多发性静脉畸形；VMCM：遗传性皮肤黏膜静脉畸形；BRBN：蓝色橡皮疱痣综合征；HCCVM：过度角化性皮肤毛细血管静脉畸形；GVM：球形细胞静脉畸形；EC：内皮细胞；v SMC：血管平滑肌细胞

肾小球蛋白似乎在EC和vSMC中表达，它与未磷酸化的肝细胞生长因子受体c-Met相互作用，但在与配体（肝细胞生长因子）结合后释放，导致肾小球蛋白磷酸化，触发包括p70S6K在内的PI3K下游靶标激活。此外，肾小球蛋白与Cul7相互作用，形成Skp1-Cul1-Fbox样复合体，通过泛素化作用于蛋白质降解。一些研究表明，肾小球蛋白通过与转化生长因子（transforming growth factor，TGF）β信号相互作用，改变vSMCs表型。肾小球蛋白与FK506结合蛋白12结合，通过TGF-βI型受体（TβRI）而抑制TGF-β信号（表3)[45]。