《表1 氨基糖苷类抗生素的应用》

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《氨基糖苷类抗生素的拓展应用研究进展》

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框内无义突变引起的遗传性疾病，主要包括囊性纤维化（CF）[31]，Duchenne肌营养不良症（DMD）[32]，Usher综合症（USH）[33]以及Hurler综合征（HS），其分别涉及CFTR、dystrophin、PCDH15和IDUA蛋白基因的突变，导致翻译过早终止并最终形成错误截短的非功能性蛋白质（表1）。氨基糖苷类抗生素能够抑制提前终止密码子PTC的阅读并恢复全长蛋白质的翻译。