《表4 ASD相关的单基因综合征[51]》

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《孤独症的早期诊断和遗传研究进展》

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注：ASD—孤独症谱系障碍；CNV—基因拷贝数变异；ID—智力障碍；ADHD—注意缺陷多动障碍。

在ASD患者中由单基因综合征致病的病例约占5%～10%，其中突变的基因常常作为调控者影响着1组基因的表达，其中最常见的是脆性X综合征，约占ASD患者的1.5%～3.0%。脆性X综合征的病因为FMR1基因突变，FMR1基因调节大脑中约6 000个mRNA，并在突触可塑性中起着重要作用。见表4。