《表3 ASD患者中已被验证的复发性CNV[50-51]》

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《孤独症的早期诊断和遗传研究进展》

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注：ASD—孤独症谱系障碍；CNV—基因拷贝数变异；Del—缺失；Dup—重复；ID—智力障碍；ADHD—注意缺陷多动障碍。

CNV可分为复发性和非复发性，可能与基因组结构调控元件的存在相关。复发性CNV一般具有相同的大小和断点，并且是由低拷贝数重复之间的非等位基因同源重组引起的，其存在易出现错误排序导致染色体微缺失微重复。而非复发性CNV通常由非同源末端连接，复制叉停滞和模板转换和微同源介导的断裂诱导复制引起。非同源末端连接是用于修复双链DNA断裂的机制，但在新的连接处发生移位、缺失突变。复制叉停滞和模板转换，是指当DNA出错时，复制过程暂停，然后转换到另一个模板，以另一个相似但明显不同的DNA链为模板进行复制，直到再次回到正确的模板[49]。见表3。