《表5 已知与ASD相关的基因情况[50-51]》

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《孤独症的早期诊断和遗传研究进展》

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注：ASD—孤独症谱系障碍；ID—智力障碍；ADHD—注意缺陷多动障碍。

除了上述基因外，还有许多与ASD发病相关的基因，它们自身发生突变或被包含在CNV区域中，参与编码在染色质重塑中起重要作用的蛋白质（CHD8，BAF155），以及突触细胞粘附分子（CNTN4）、神经递质、突触中的支架蛋白（SHANK2和SHANK3）和离子通道蛋白（CACNA1A、CACNA1H、SCN1A和SCN2A）等。见表5。