《表2 pCNVs,lpCNVs及VOUS结果》

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《染色体微阵列及核型分析在NT增厚胎儿产前诊断中的价值》


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染色体微阵列分析检出致病性染色体异常11例,包括非整倍体9例(样本编号1至9),与染色体核型分析结果一致;染色体微缺失2例(样本编号10和11),可能致病的CNVs(likely pathogenic CNVs,lpCNVs)1例(样本编号12),临床意义不明的CNVs(variants of unknown significance,VOUS)1例(样本编号13),具体结果见表2。