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概论1

第一章 正常骨关节8

第二章 骨骺异常30

第一节 多发性骨骺发育异常30

第二节 点状钙化软骨发育异常（Conradi病）38

第三节 遗传性进行性关节眼病（Stickler综合征）43

第四节 多发性骨骺发育异常——早发关节退变49

第三章 脊柱-骨骺发育异常58

第一节 脊柱 -骨骺发育异常（失天型）并严重髋内翻58

第二节 脊柱 -骨骺发育异常（失天型）并轻度髋内翻64

第三节 脊柱 -骨骺发育异常（晚发型）（X性连型）66

第四节 脊柱 -骨骺发育异常（晚发型）（常染色体显性和隐性遗传型）69

第五节 脊柱骨骺发育异常（晚发型）伴进行性关节病72

第四章 干骺异常79

第一节 干骺软骨发育异常——Schmid型79

第二节 干骺软骨发育异常——Mckusick型88

第三节 干骺软骨发育异常——Jansen型91

第四节 干骺软骨发育异常并吸收不良和中性粒细胞减少症96

第五节 干骺软骨发育异常——Pcna型97

第六节 干骺软骨发育异常并色素性视网膜炎和短指畸形99

第五章 脊柱干骺异常103

第一节 脊柱干骺发育异常（Kozlowski型、常见型 ）103

第二节 脊柱干骺发育异常（少见型）107

第三节 脊柱干骺发育异常（特殊型）109

第六章 骨干异常113

第一节 进行性骨干发育异常（Camurati-Engelmann病）113

第二节 颅骨骨干发育异常120

第三节 内骨膜肥厚症（常染色体显性遗传型Worth综合征）122

第四节 内骨膜肥厚症（常染色体隐性遗传型 ，Van Buchem病）124

第五节 内骨膜肥厚症（常染色体隐性遗传综合征，骨硬化症）129

第六节 管状骨狭窄症(Kenny-Caffey综合征 )131

第七节 婴儿皮质肥厚症(Caffey病)133

第八节 皮肤骨膜肥厚症138

第七章 正常躯干——短肢侏儒145

第一节 软骨发育不全145

第二节 软骨发育低下150

第三节 软骨骨生成障碍153

第四节 肢中部发育异常（严重显性型或Nicvergclt型）155

第五节 肢中部发育异常（Langer型 ）156

第六节 肢中部发育异常（Robinow型及胎儿面综合征，Robinow型）157

第七节 肢中部发育异常(Rheinhardt型)159

第八节 肢中部发育异常（Werncr型）160

第九节 肢端肢中性侏儒162

第十节 肢端骨发育障碍（周围性骨发育障碍）163

第八章 短肢和短躯干侏儒168

第一节 假性软骨发育不全168

第二节 畸形性发育异常（侏儒）175

第三节 变向性侏儒181

第四节 Kniest发育异常184

第五节 Dyggve-Melchior-Clausen病186

第六节 软骨-外胚层发育异常（Ellis-van Crcveld综合征）188

第七节 窒息性胸廓发育异常（Jeune综合征）191

第九章 致死型短肢侏儒197

第一节 致死性软骨发育异常197

第二节 短肋多指综合征Ⅰ型(Saldino-Noonan)综合征)200

第三节 短肋多指综合征Ⅱ型(Majewski综合征)201

第四节 短肋多指综合征Ⅲ型(Naumoff综合征)202

第五节 软骨生成不全Ⅰ型203

第六节 软骨生成不全Ⅱ型204

第一节 Marfan综合征207

第十章 肢体过长207

第二节 同型胱氨酸尿症214

第三节 干骺(骨)发育异常(Pyle病)218

第十一章 骨密度减低222

第一节 成骨不全222

第二节 特发性幼年骨质疏松234

第三节 特发性骨溶解症(Hajdu-Cheney型)236

第十二章 致密性骨发育异常245

第一节 石骨症245

第二节 致密性骨发育不全255

第三节 颅骨干骺发育异常261

第四节 额骨干骺发育异常263

第五节 骨发育异常(Melnick-Needles综合征)265

第六节 条纹骨病266

第七节 骨斑点症269

第八节 蜡油样骨病275

第十三章 肿瘤样骨发育异常287

第一节 遗传性多发性外生骨疣287

第二节 内生软骨瘤病(Ollier病)296

第三节 Maffucci综合征303

第四节 半肢骨骺发育异常307

第十四章 纤维性骨发育紊乱315

第一节 进行性骨化性肌炎315

第二节 多骨型骨纤维发育异常321

第三节 骨纤维发育异常并皮肤色素沉着和性早熟328

第四节 神经纤维瘤病(von Recklinghauscn病)331

第五节 纤维性骨皮质缺损340

第十五章 贮积病(一)(粘多糖病)350

第一节 粘多糖病Ⅰ型(Hurler综合征)350

第二节 粘多糖病Ⅱ型(Hurler综合征)357

第三节 粘多糖病Ⅲ型(Sanfilippo综合征)359

第四节 粘多糖病Ⅳ型(Morauio综合征)361

第五节 粘多糖病Ⅴ型(Scheie综合征)369

第六节 粘多糖病Ⅵ型(Maroteaux-Lamy综合征)373

第七节 粘多糖病Ⅶ型(Sly综合征)374

第十六章 贮积病(二)粘脂病及其他378

第一节 粘脂病Ⅰ型378

第二节 粘脂病Ⅱ型(Ⅰ-细胞病)380

第三节 粘脂病Ⅲ型(假Hurler多发骨营养不良)382

第四节 GM1神经节苷脂病384

第五节 甘露糖苷病385

第六节 岩藻糖苷病386

第七节 氨基丁二酸葡萄糖胺尿症387

第八节 多种硫酸酯酶缺乏症388

第九节 Gaucher 病(高雪病)389

第十节 Nicmann-Pick病391

第十七章 原发性代谢骨病396

第一节 低磷酸酶症396

第二节 特发性高磷酸酶症402

第三节 X-连低磷酸盐血症(抗维生素D佝偻病)407

第四节 晚发性佝偻病413

第五节 遗传性维生素D依赖性佝偻病414

第六节 特发性高尿钙症416

第七节 假性甲状旁腺机能低下417

第八节 假假性甲状旁腺机能低下422

第九节 腺苷脱氨酶缺乏症423

第十节 Menkes卷发综合征423

第十一节 肝豆状核变性424

第十八章 先天性畸形综合征436

第一节 尖头并指畸形及其他437

第二节 颅面骨发育不全(Crouzon综合征)440

第三节 颌面骨发育不全及其他442

第四节 眼-颌-面综合征443

第五节 锁、颅骨发育异常446

第六节 先天性肩胛骨高位451

第七节 脊柱分节缺陷454

第八节 颈-眼-听综合征458

第九节 眼 脊椎综合征459

第十节 脑-肋-下颌综合征461

第十一节 脊椎-肋骨发育不全461

第十二节 颅-腕-跗骨发育异常462

第十三节 Cornelia do lange综合征463

第十四节 Larsen综合征465

第十五节 骨指甲发育不全466

第十六节 口 面 指综合征468

第十七节 耳-腭-指综合征469

第十八节 Rubinstein-Taybi综合征470

第十九节 发-鼻-指综合征471

第二十节 Poland综合征479

第二十一节 Holt Oram综合征480

第二十二节 手-足-生殖器综合征483

第二十三节 多发性骨粘连484

第二十四节 Goltz综合征485

第二十五节 痣样基底细胞癌综合征488

第二十六节 早老症489

第二十七节 Werner综合征492

第二十八节 Proteus综合征493

第二十九节 Papillon-Lefevre综合征497

第十九章 染色体病507

第一节 Turner综合征507

第二节 Noonan综合征513

第三节 Klinefelter综合征515

第四节 先天愚型516

第五节 18号三体综合征521

第六节 13号三体综合征523

第七节 8号三体综合征525

第八节 9号P三体综合征526

第九节 4号P单体综合征527

第十节 5号P单体综合征528

第十一节 21号单体综合征529

第十二节 5X综合征530