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第一章 骨病国际命名释注1

第一节 骨疾病的标准诊断名词(根据1969年欧洲儿科放射学会命名)2

一、原因不明的骨体质性疾病2

(一)骨软骨发育异常2

(二)骨发育不全4

(三)特发性骨溶解5

(四)原发性生长障碍5

钙磷代谢异常6

粘脂病及脂类疾病6

粘多糖病6

(二)原发代谢异常6

(一)染色体畸变6

二、原因已明的骨系统性疾病6

继发于骨外系统性疾病的骨异常7

第二节 骨体质性疾病的国际命名(1977年修订)7

一、骨软骨发育异常8

(一)管状骨或／和脊椎的生长缺陷8

(二)骨的软骨和纤维成分发育紊乱9

(三)骨干的结构、密度或／和千骺部塑形的异常10

二、骨发育不全10

(一)颅面骨10

(二)轴心骨11

(三)四肢骨11

四、原发代谢异常12

三、特发性骨溶解12

第三节 骨体质性疾病国际命名(1983年修订)13

一、骨软骨发育异常13

(一)管状骨及／或脊椎的生长缺陷13

新生时可认知者13

出现症状较晚者15

(二)骨的纤维及软骨成分发育紊乱16

(三)千骺部塑形及或骨干皮质结构与密度的异常18

二、骨发育不全18

(一)颅面部骨发育不全18

(二)主要累及轴心骨的骨发育不全18

(三)主要累及四肢骨的骨发育不全19

四、其他累及骨的疾病20

三、特发性骨溶解20

五、染色体畸变21

六、原发代谢异常21

第二章 大骨节病研究概况24

第一节 大骨节病的流行情况26

第二节 大骨节病的临床所见27

附录：大骨节病研究资料节录—手指毛细血管及肘屈伸运动28

第三节 大骨节病的病理解剖29

第四节 大骨节病系统器管改变32

一、五官及皮肤32

二、神经系统32

六、代谢33

五、血液33

四、消化系统33

三、内分泌器管33

第五节 大骨节疾病因35

一、食物真菌中毒35

二、有机质中毒35

三、地球生物化学学说36

第三章 局部临床X线征象39

第一节 掌指骨39

一、大骨节病及有关骨病39

(一)骺线39

(二)骨骺41

(三)干骺43

(四)干骺骨骺44

(五)掌指骨无骺端(骨端)46

(六)干骺骨端47

(七)干骺骨骺骨端47

(八)骨干48

二、骨病48

三、掌指骨疾病特点及鉴别50

(一)2—5掌指骨先天畸形50

(二)拇指先天畸形51

(三)指末节远端病变51

(四)特发于掌指骨的疾病52

(五)短管状骨远端变细52

(六)关节病52

一、大骨节病53

第二节 腕部53

三、腕部疾病特点及鉴别54

(一)腕角54

(二)先天畸形54

二、骨病54

(三)腕骨无菌坏死55

(四)关节病55

(五)其他56

第三节 肘部56

一、大骨节病56

二、骨病57

(三)挠骨小头发育不良或／及半脱位58

(五)肘部职业病58

(四)挠尺骨上端骨性连合58

(二)挠骨不发育58

(一)系统性疾病58

三、肘部疾病特点与鉴别58

(六)其他59

第四节 肩部59

一、大骨节病59

二、骨病60

三、肩部疾病特点及鉴别61

(一)反射性疼痛61

(二)软组织疾病62

一、大骨节病63

第五节 头部63

(五)其他63

(三)先天性发育异常63

(四)肩关节疾病在肱骨上段形成囊肿者63

二、骨病64

三、颅面疾病特点及鉴别64

(一)染色体畸变65

(二)牙齿缺损或发育迟缓65

(三)儿童颅骨增厚或硬化65

(四)颅内钙化65

第六节 脊柱67

一、大骨节病67

二、骨病68

(二)颈枕部先天畸形69

三、脊柱病变特点及鉴别69

(一)腰椎先天畸形69

(三)环枢椎不稳定或齿状突发育不良70

(四)脊柱侧弯70

(五)脊柱后突(驼背)70

(六)推体后面凹陷70

(七)推体过大70

(八)方形推体70

(九)腰椎前缘帆状畸形70

(十)扁平椎体70

(十一)骶骨发育低下或不发育70

(十二)椎体双凹畸形70

(十四)颈椎71

(十三)侵犯脊柱之关节病71

(十五)腰椎72

第七节 骨盆及髋部72

一、大骨节病73

二、骨病74

三、髋部疾病特点及鉴别75

(一)先天性髋关节脱位76

(二)股骨头骺滑脱76

(三)股骨头骺碎裂76

(四)关节病77

(五)髋部滑囊炎78

第八节 膝部78

一、大骨节病78

二、骨病80

三、膝部疾病特点及鉴别81

(一)髌骨小或不发育81

(二)双侧膝外翻81

(三)单侧膝外翻与膝关节松弛81

(四)膝内翻81

(五)特发干膝部的疾病82

(六)好发于膝部的疾病82

第九节 踝部82

一、大骨节病82

二、骨病86

三、踝部疾病特点及鉴别87

(四)踝部后天疾病88

(三)先天畸形88

(二)先天与后天畸形足之区别88

(一)先天性垂直距骨88

第十节 足89

一、大骨节病89

二、骨病91

三、足部疾病特点及鉴别91

(一)拇趾先天畸形91

(二)其他跖趾骨先天畸形92

(三)跖趾骨后天疾病92

(四)好发干足部的疾病92

第一节 骨骼系统损害与部位特点93

一、部位发病率93

第四章 大骨节病的一般临床x线征象93

二、部位损害的规律性94

三、双侧发病与对称性95

四、部位组合95

第二节 骨的原发损害及其发展趋向96

一、骺板软骨的解剖生理96

二、骺板软骨的原发损害97

三、骨骺的损害98

四、干骺部的改变99

五、短管状骨无骺端的改变100

六、手指骨x线型类与其他关节损害的关系101

第三节 大骨节病对骨发育的影响103

三、骨成熟的异常104

二、骺线闭合的异常104

一、骨塑型异常104

四、骨生长的异常105

第四节 大骨节病骨密度异常105

一、骨密度增高105

二、骨质疏松107

三、骨破坏109

第五节 大小形态与结构的改变113

一、骨大小的改变113

(一)均称性侏儒113

(二)短躯干侏儒113

(三)短四肢休儒114

二、骨形态的改变115

(四)畸形性侏儒115

三、骨结构的改变117

第五章 骨病综合征纲要119

第一节 新生儿致死性短肢侏儒119

一、软骨发生不全119

二、致死性发育异常119

三、同合子软骨发育不良120

四、窒息性胸廓发育异常(Jeune)120

五、短肋骨综合征120

六、肢根型点状软骨发育异常121

七、管状骨弯曲发育异常综合征121

八、先天性成骨不全121

十一、软骨形成低下122

十、软骨内异常纤维形成122

九、致死性低磷酸酶症122

十二、脊椎股肱骨发育低下123

十三、脊柱分节不良性发育异常123

十四、飞镖状骨发育异常123

十五、胎儿短肢与腓尺骨三角形畸形综合征123

十六、蜗牛状骨盆发育异常124

十七、其他可能致死的新生儿侏儒124

第二节 短肢侏儒124

一、软骨发育不良124

四、软骨外胚层发育异常(Ellis-Van-Creveld)125

五、多发性骨骺发育异常125

三、窒息性胸廓发育异常(Jeune)125

二、软骨发育低下125

六、点状软骨发育异常126

七、干骺软骨发育异常127

八、肢中发育异常128

九、肢端肢中发育异常129

十、肢根发育异常130

十一、软骨发育低下与异常(Grebe)130

第三节 脊椎骨明显受累的骨发育异常131

一、假性软骨发育不良131

二、脊椎骨骺发育异常131

三、脊椎于骺发育异常132

七、变型发育异常133

六、脊椎骨骺于骺发育异常与肌强直(肌强直性软骨发育异常或Schwartz综合征)133

五、脊椎骨骺于骺发育异常与关节松弛133

四、脊椎骨骺干骺发育异常133

八、硬干酪状软骨发育异常(Kniest综合征)134

九、弯扭性发育异常134

十、骨软骨营养不良精神滞呆型134

十一、肢曲性发育异常135

十二、骨成熟迟缓性发育异常(手足脊椎综合征)135

十三、骨挖空状发育异常(颅面畸形与干骺部纤维性骨缺损综合征)135

三、内生软骨瘤病(O11ier)136

脊椎发育异常与内生软骨瘤病136

变性软骨瘤病136

二、多发软骨外生骨疣(骨干连续症)136

一、半肢骨骺发育异常136

第四节 软骨与纤维组织发育异常136

四、内生软骨瘤病并发血管瘤(Maffucci)137

五、神经纤维瘤病137

六、骨纤维结构不良(Jaffe-Lichtenstein)137

七、骨纤维结构不良伴皮肤色素沉着及性早熟(McCune-AIbright)138

八、下颌骨纤维结构不良138

九、症候性纤维瘤病138

骨化过度综合征(Leris pleonosteosis)138

掌腱膜皱缩综合征(Dupuy-tren s contracture)138

附 骨软骨生成困难(Leri-weill综合征)138

一、良性或晚发型石骨症139

二、恶性或先天型石骨症139

第五节 骨硬化139

三、石骨症—中间类型140

四、石骨症并发肾小管酸中毒140

五、致密性骨发育不全140

六、中轴骨致密(轴心骨硬化)140

第六节 骨增生141

一、骨内膜增生症(Van Buchem)141

二、骨内膜增生症(Worth)141

三、硬化性骨肥大141

七、骨扩张合并高磷酸酶症142

六、婴儿骨皮质增生症(Caffey)142

五、骨干发育异常(Camurati-Engelmann)142

四、眼齿骨发育异常(眼齿指发育异常)142

八、畸形性骨炎(Paget)143

第七节 营养不良性骨硬化与增生143

一、条纹状骨病143

二、骨斑点症143

三、厚皮性骨膜增生症144

四、蜡流样肢骨硬化症144

五、长骨干增生硬化与颅面部骨发育异常(Staneseu)144

六、肢远段骨硬化145

七、体格精神与胫腓骨发育异常综合征(Weismann-Netter-Stuhl)145

八、尚未成为明确综合征的骨硬化增生145

一、干骺发育异常(Pyle)146

二、颅骨干骺发育异常146

第八节 骨塑型异常146

三、颅骨骨干发育异常147

四、额骨干骺发育异常147

五、骨形成障碍(Melnick-Needles)147

六、管状骨狭窄(Kenny-Caffcy)148

七、发育不全性骨硬化148

第九节 骨密度减低148

一、晚发型成骨不全(Lobstein)148

二、青年特发性骨质疏松149

三、骨质疏松与假性胶质瘤综合征149

四、特发性骨溶解149

六、抗维生素D佝偻病(家族性低血磷症)151

七、维生素D依赖性佝偻病(假性缺乏佝偻病或假性抗维生素D佝偻病)151

五、低磷酸酶症151

八、假性甲状旁腺功能低下(低血钙型及正常血钙型)或Albright遗传性骨营养不良152

第十节 颅面部骨发育不全152

一、颅霄狭窄症152

二、颅面骨发育不全(Crouzon)153

三、尖头并指畸形154

四、尖头多指并指畸形154

五、宽眼距多并指综合征(Greig)154

六、颌面骨发育不全(Treacher Collin)155

七、肢端面骨发育不全(Nager)155

八、下颌发育不良(Pierre Robin)155

九、脑肋骨下颌综合征155

十、下领肢端发育异常(类早老综合征)155

十三、肢端胼胝体综合征156

十二、颅骨、颧骨与鼻骨发育不全156

十一、眼下颌面综合征(Haller-mann-streiff-Franeois)156

第十一节 脊椎发育不全157

一、颈椎融合综合征(Klippel-Feil)157

二、颈眼听综合征(Wndervanck)157

三、眼耳脊椎发育不全(Goldenhar)157

肋骨脊椎畸形并有短掌骨及下颌囊肿(Koutnik)158

五、翼状肩(Sprengel畸形)158

肋骨脊椎发育异常并发肢中休儒(Wadia)158

六、手腰发育不全158

脑面胸发育异常(Castroviejo)158

脊椎融合、肛门闭锁、气管食管瘘、肾发育异常及挠骨畸形联合(VATER)158

四、脊椎肋骨发育不全158

枕面颈胸腹指发育异常(Perez Comas)158

二、先天性长骨弯曲159

四、近侧股骨局部发育不全159

三、肢骨成角后弯发育异常159

一、全鳍状肢畸形综合征159

第十二节 四肢骨畸形综合征159

七、脊椎骨软骨发育不良(Scheuermann)159

五、胫骨缺失综合征160

六、胫骨畸形性骨软骨炎(Blount)160

七、先天性皮肤缺损与横断截肢综合征160

八、全血细胞减少肢畸形综合征(Fanconi)160

九、血小板减少与桡骨形成不全综合征160

十、其他桡侧骨发育异常160

十二、多指畸形161

十一、软骨骨生成障碍及Madelung畸形161

十三、并指畸形162

十四、指关节粘联畸形162

十五、短指畸形162

十六、缺指与缺指综合征163

十七、心肢综合征(Holt-Oram)163

十八、口面指综合征163

十九、耳腭指综合征(Taybi)164

二十、口端综合征164

二十一、灶状皮肤发育异常(Goltz)164

二十二、指畸形与胸大肌缺损综合征(Poland)164

第十三节 结缔组织疾病165

二十六、肢端发育异常、色素性视网膜炎及肾病(Saldino-Mainzer)综合征165

二十五、毛发鼻指发育异常(Ciedion)165

二十四、先天性贫血与拇指三节畸形综合征165

二十三、手足生殖器综合征165

一、蜘蛛指(Marran)综合征166

二、皮肤弹性过度症(Ehlers-Danlos)166

三、家族性关节过度活动综合征167

四、进行性骨化性纤维结构不良(进行性骨化性肌炎)167

五、矮小身材球形晶体综合征(Weill-Marchesani)167

六、同型胱氨酸尿168

七、黑尿酸病(褐黄病)168

八、紧皮综合征168

皮肤异色病168

十、铜代谢异常169

枕角综合征169

皮肤皱褶综合征169

卷发综合征(Menkes)169

硬皮样遗传性挛缩综合征169

皮肤韧带松弛及发育迟缓169

九、皮肤松弛综合征169

怪形矮人169

第十四节 关节挛缩强直综合征170

一、先天性多关节屈曲畸形170

二、遗传性强直综合征170

关节强直与肺发育低下综合征(Pena-Shokeir综合征Ⅰ)170

脑眼面骨综合征(Pena-SholeirⅡ)170

三、手足关节强直综合征171

牙关紧闭与假性指曲畸形综合征(Tsukahara)171

指尺侧偏斜综合征171

指骨距骨成形不良(Sallis)171

指曲、腭裂、畸形足综合征(Gordon)171

肘手腕综合征(Liebenberg)171

青年玻璃状软骨及纤维瘤病171

负重关节固定畸形(Kus-kokwim)171

曲肘、低智、角膜混浊综合征(Mietens)171

指趾紧握综合征(Emery-Nelson)171

指曲畸形、纤维组织增生及骨发育异常综合征(Goodman)171

五、拇指内收综合征172

小趾外侧偏斜(Transkei足)172

指扭曲畸形(Streblodactyly)172

小指末节屈曲及挠侧偏斜(Kirner)172

近侧指间关节屈曲(Camp-todactyly)172

四、指曲综合征172

指挠侧偏斜(C1inodactyly)172

六、翼状赘肉综合征173

腘翼综合征173

致死性翼状赘肉综合征173

第十五节 原发性生长障碍173

一、垂体性侏儒173

二、多毛与桡指骨畸形(Cornelia De Lange)综合征174

三、鸟头侏儒174

四、不对称性侏儒与性早熟(Russell-S1lyer)综合征174

恶病质综合征(Cockayne)175

成人早老(Werner)175

五、衰老综合征175

不典型性早老性综合征175

儿童早老(Hutchinson-Gilford)175

六、侏儒与面部毛细血管扩长(Bloom)176

七、面指生殖器综合征(Aarskog)176

八、老皮性骨形成不全176

九、其他新生儿低体重侏儒176

GAPO综合征176

Dubowitz综合征176

Nathalie综合征176

(二)起病于婴儿时期177

脊椎干骺发育异常及骨干熟(Weavcr)综合征177

(一)起病于儿童晚期177

脑性巨大畸形(Sotos)177

眼脑腭发育异常及休儒综合征177

第十六节 过度生长综合征177

胎儿酒精综合征177

一、一般性过度生长177

躯体过大巨舌脑小(Beckwith-Wiedemann)综合征178

胎儿巨大畸形与肾肿瘤综合征(Perlman)178

性链遗传巨人症(Behmel)178

二、肥胖综合征178

(一)低张、低智、性机能不全与肥胖综合征(Prader-Willi)178

三、局部过度生长综合征179

(一)血管及骨肥大综合征(Klippel-Trenaunay-Weber)179

(三)晚发肥胖低智综合征(Cohen)179

(二)视网膜色素变性、肥胖、低智、与多指畸形综合征(Laurence-Moon-Biedl-Bardet)179

(二)多形综合征180

(三)先天性牛身肥大180

(四)巨肢180

四、指过度生长综合征180

(一)先天性单纯性巨指180

(二)先天性脂瘤性巨大营养不良180

第十七节 未归类的骨病综合征181

一、锁颅骨发育异常(Marie-Sainton)181

二、遗传性关节眼病(Stickler)182

三、多关节脱位综合征(Larsen)182

四、遗传性面指精神滞呆(Coffin-Lowry)综合征182

七、脑肝肾综合征(Zellweger)183

六、爪髌综合征183

附 Coffin-Siris综合征183

五、吹口哨样面(Freeman-Sheldon)综合征183

八、脑肝肾综合征(Smith-Lemli-Opitz)184

九、复发性多软骨炎(Von Meyenburgs)184

十、宽拇指综合征(Rubmstein-Taybi)184

十一、痣样基底细胞癌综合征184

十二、颅骨外胚层发育异常184

第六章 骨病综合征临床提要185

第一节 性别与年龄185

一、男女表现不同的骨病综合征185

二、仅见于男性咸男性较多的骨病综合征185

六、新生儿期显症状但能存活的骨病186

七、新生儿正常、6个月后始显症状者186

四、与年龄有关的骨病综合征186

五、新生儿死亡或死胎186

三、仅见于女性或女性较多者186

八、学龄期发病者187

九、青春期发病者187

第二节 体格发育状况187

一、以体格发育状况命名的骨病187

二、侏儒病的主要类型187

均称性休儒187

三、头颅过小的诊断意义188

二、前额部凸起的可能疾病188

一、头颅综合征188

第三节 头颅188

三、肢体左右不对称188

短四肢体儒188

短躯干休儒188

四、肢体扭弯并呈特殊的蹲状(击球)姿势者188

四、头颅较大的可能疾病189

第四节 颈部189

一、颈部综合征189

二、短颈之可能疾病190

三、有颈蹼的综合征190

面容粗鲁191

其他191

狮面191

三角形脸191

面部低平(上领骨及颧骨发育低下)191

二、有面部改变的骨病综合征191

圆脸(满月状面容)191

一、以面部异常为特征的综合征191

第五节 面部191

第六节 眼192

一、眼病综合征192

二、有重要鉴别诊断价值的眼异常192

眼脸残缺裂开192

白内障192

眼裂下斜193

眼裂外上斜193

眼距过窄193

眼距增宽193

第七节 耳194

一、耳病综合征194

二、几种耳部改变的诊断意义194

耳低位194

耳聋194

鼻翼不发育或发育不全195

人中隆起195

鼻孔上翻195

鼻梁凹陷或低平195

钩形鼻195

二、鼻部形态异常诊断意义195

一、鼻病综合征195

第八节 鼻195

第九节 口腔196

一、口腔畸形综合征196

二、骨病综合征有口腔畸形者196

十、成人发病者197

三、裂腭之诊断意义197

第十节 神经系统197

一、脑综合征197

二、骨病与神经系统异常198

三、神经系统疾病与骨异常198

四、有精神滞呆的骨病综合征199

四、先天横纹肌缺损综合征200

三、肌麻痹与张力失调200

第十一节 横纹肌及有关组织200

一、肌张力增高综合征200

二、肌张力减低综合征200

五、肌营养不良综合征201

六、神经性肌病综合征201

第十二节 皮肤201

一、皮肤病与骨异常201

二、有牛奶咖啡样皮肤色素沉着的骨病202

三、有血管瘤或毛细血管扩张的骨病202

四、皮肤黄色瘤202

五、毛发过多骨病202

六、毛发稀少骨病202

十、皮肤色素过多之骨病203

一、泌尿生殖综合征203

第十三节 泌尿生殖系统203

八、侏儒并发皮肤病者203

九、有指甲异常之骨病203

七、通关掌203

二、有肾畸形的骨病综合征204

三、有外阴畸形的综合征204

四、性机能低下疾病204

五、性早熟205

第十四节 系统器管及其他205

一、胰腺205

二、与肝脏有关的骨病205

六、消化系统疾病与骨病206

五、呼吸系统疾病与骨病206

三、血液病与骨病206

四、循环系统疾病与骨病206

七、淋巴及胸腺与骨关节病207

八、感染与骨关节病207

第七章 骨病综合征的x线征象纲要208

第一节 骨量减少208

一、不同骨量减少的X线表现208

二、骨质疏松209

三、骨质软化209

一、普遍性骨硬化无明显轮廓异常者210

二、骨增生并有骨扩张与密度异常者210

第二节 骨密度增高210

四、甲状旁腺机能亢进210

三、颅骨硬化与长管状骨塑型不良211

四、骨增生与骨吸收并存的疾病211

五、有特殊硬化形态的骨病211

六、新生儿及婴儿骨骺或骨突内钙化斑点211

七、其他有骨硬化增生的疾病211

第三节 骨膜反应212

一、骨膜反应的性质212

二、先天性骨硬化212

三、可能有骨膜反应的骨病212

四、骨髓病变引起骨膜反应者212

第四节 外伤213

八、其他213

一、容易发生骨折的骨脆弱疾病213

五、维生素异常引起的骨膜反应213

六、代谢病213

七、皮肤及软组织病213

二、容易发生假骨折(有时为真骨折)的疾病214

三、容易形成假关节的骨病214

四、多关节脱位214

五、关节内松解体(骨或钙化块)214

六、多发外生骨疣214

七、局部外生骨疣214

二、骨龄过快见于较大儿童者215

五、骨发育不协调215

四、轻中度骨龄落后215

三、严重骨龄落后215

八、疲劳骨折215

一、婴儿骨龄过快215

第五节 骨发育215

九、缺血性坏死215

第六节 骨内局限透明区216

十、手部头状骨发育延缓216

一、良性与恶性的区别要点216

二、骨发育异常并发透明区216

九、骨成熟延迟由于骨骺外伤者216

八、骨成熟过早由于充血者216

七、不对称性骨发育异常216

六、神经皮肤综合征引起的不对称216

三、非膨胀性界限清楚的局限性骨缺损217

四、膨胀性界限清楚的骨局限性缺损217

五、其他可能出现多发局限缺损的疾病217

第七节 关节病218

一、X线征象218

二、代谢性关节病218

三、皮肤病与关节病218

八、关节周围骨质疏松219

七、关节畸形219

六、继发性骨关节病(增生或肥大性关节炎)219

五、关节病综合征219

四、神经性关节病219

九、关节病的部位特点220

十、仅有关节痛而无客观指征的可能疾病220

第八节 软组织钙化220

一、钙化的种类220

二、不同组织钙化的形态220

三、以钙化为特点的疾病221

四、可能引起关节周围软组织钙化的疾病221

五、遗传性疾病221

六、脊柱的钙化和骨化221

五、颅骨硬化与管状骨发育异常222

六、颅骨与管状骨骨质增生222

四、颅骨硬化222

七、颅底硬化222

一、颅骨狭窄症222

二、小头222

第九节 颅骨222

三、巨大头颅222

八、额骨内板增生硬化223

九、颅缝过宽与前囟长存223

十、缝间骨223

十一、颅骨膨胀223

十二、颅内钙化223

十三、蝶鞍224

十四、扁平颅底224

第十节 颌面部225

一、眼眶225

二、鼻及副鼻窦225

一、侧弯后弯并发普遍椎骨畸形226

第十一节 脊柱226

七、牙齿226

三、胸腰段椎体楔状变形226

二、侧弯后弯并发局限性椎体异常者226

五、凸颌畸形226

四、下颌角增大226

三、下颌骨发育低下226

六、下颌骨纤维囊肿226

四、颈椎后弯与普遍骨发育异常227

五、椎体形态改变较特异的疾病227

六、严重普遍椎体变扁227

十、一个或数个椎体增大228

十二、脊柱分节异常仅作为一种征象者228

十一、脊柱分节异常有特殊诊断价值者228

九、高椎体228

八、单个椎体变扁228

七、异形脊椎228

十三、椎体冠状裂229

十四、椎体后缘扇边状凹陷229

十五、椎体前缘扇边状凹陷229

十六、齿状突发育低下230

十七、椎间孔扩大、椎弓根消失或椎弓根间距离增加230

十八、椎弓根间距狭窄230

十九、椎间盘钙化230

第十二节 骨盆230

一、骶肠切迹缩小230

七、耻骨联合骨化231

八、三叉状髋臼231

六、耻骨联合增宽231

十、股骨头骺骨软骨炎(Perthes)样改变231

九、髋臼凸出231

四、骨盆狭窄231

三、骨盆化骨延迟231

二、肠骨嵴齿状不整231

五、骨盆畸形231

十一、股骨头骺不发育、发育低下或显著迟缓232

十二、股骨头坏死232

十三、股骨头骺化骨早熟232

十四、髋内翻232

十五、髋外翻232

(三)多肋骨233

(六)肋骨分化异常233

(五)肋骨变宽233

(四)细肋骨233

(一)短肋骨与胸廓狭窄233

(二)缺肋骨233

一、肋骨233

第十三节 胸部233

(七)肋骨前端凹陷234

(入)肋骨骨干局限性缺损234

二、锁骨234

三、胸骨234

四、肩胛骨234

三、长骨干变宽235

二、长骨变细(过度收缩或管型化)235

第十四节 四肢长骨235

一、长骨弯曲畸形235

四、长骨干骺部变宽236

五、长颈瓶状畸形236

六、干骺部纵行密度增高线纹236

七、干骺部横行密度增高带236

八、干骺部横行密度减低带237

九、肢根型骨缩短(股肱缩短)237

十、肢中发育异常手足正常者237

十一、肢中发育异常并有手足异常者237

十二、点状骨骺237

十五、桡骨不发生或发育低下238

十六、桡骨发育低下并有脱位或半脱位238

十四、桡尺骨粘联238

十三、骨骺发育低下或不良238

十七、小腿弯曲与膝外翻239

十八、孤立性胫骨弯曲239

十九、髌骨发育低下或异常239

二十、腓骨过长239

二十一、腓骨发育低下239

第十五节 手足240

一、指骨缩短240

二、掌骨缩短240

三、多指(趾)畸形240

四、腕骨或跗骨融合240

九、先天性非遗传性神经性肢端溶解241

八、先天性遗传性神经性肢端溶解241

十、后天性神经性肢端溶解241

十一、遗传性骨病并有肢端溶解者241

六、拇指发育低下或不发育241

五、附加(多余)腕骨或跗骨241

七、拇指三节畸形241

十二、后天性肢端溶解242

第八章 遗传性骨病243

第一节 遗传与遗传性疾病243

第二节 基因245

第三节 染色体248

第四节 遗传型类249

一、常染色体显性遗传249

二、常染色体隐性遗传250

三、性链遗传250

(二)限性遗传252

(三)半显性遗传252

四、多基因遗传252

(一)共显性遗传252

五、其他遗传方式252

第五节 遗传变异253

一、基因突变253

二、染色体畸变253

三、发育缺陷254

四、遗传选择254

五、遗传性疾病的诊断255

第九章 骨代谢疾病260

第一节 粘多糖病260

第二节 胶原病265

第三节 脂类与糖蛋白类269

一、胆固醇骨病270

二、神经脂类270

三、复合脂类271

四、其他糖蛋白类272

第四节 酶与骨病274

酪氨酸代谢异常274

同型胱氨酸尿274

过氧化氢氧化酶类275

酸性磷酸酶276

碱性磷酸酶277

第五节 无机元素278

破软骨酶类278

一、钙279

二、磷279

三、镁280

四、铜280

五、铁280

六、硫282

七、人体必需微量元素284

八、其他微量元素286

第十章 关节病287

第一节 关节病的分类287

一、美国风湿病学会分类287

二、苏联风湿病学会分类288

三、风湿病与关节病概念290

一、四肢关节的X线征象291

第二节 关节病的客观指征291

二、脊柱的X线征象293

三、实验室检查294

类风湿因子294

抗核抗体294

人类白细胞抗原295

第三节 关节病的病理296

一、首先发病于滑膜者296

二、首先发病于软骨者297

四、关节周围软组织299

五、关节积液299

三、骨病引起的关节病299

六、神经性关节病300

七、系统器管疾病与关节病300

八、其他301

第十一章 大骨节病的x线研究302

第一节 骨病分类与大骨节病302

一、Rubin骨发育异常分类302

二、系统组织异常与骨病303

三、大骨节病骺软骨板营养不良的性质303

第二节 大骨节病的发展过程304

一、大骨节病的早期改变304

二、大骨节病的进展305

三、畸形原因306

二、大骨节病的地方性并不绝对严格307

第三节 大骨节病的本质307

一、大骨节病主要是骨病仅在晚期或严重病例才发展成为关节病307

三、大骨节病不属于骨发育异常或骨发育不全综合征308

四、大骨节病属于骨营养不良309

五、大骨病的病机311

一般原因311

多系统器官代谢异常312

干骺化骨过早与障碍312

继发骨关节畸形312

二、发病年龄313

三、病史313

一、妊娠与生产时的情况313

第四节 大骨节病的诊断313

四、内部器官的情况314

五、眼、耳、鼻、口腔、皮肤等外部器官314

六、生殖器官与第二性征314

七、精神与智力314

八、化验检查314

九、X线检查314

十、地区性314

十一、鉴别诊断314

大骨节病X线研究摘要315

英文索引317

中文索引337

插图353