《先天性缺陷的防治》

第一章:先天性缺陷与优生1

第二章:先天性缺陷的分类3

第三章:先天性缺陷的病因6

第一节:环境因素引起的先天性缺陷6

第二节:遗传因素引起的先天性缺陷21

第三节:遗传与环境因素所致的先天性缺陷23

第四节:不明原因的先天性缺陷24

第四章:先天性缺陷的产前诊断25

第一节:染色体病的产前诊断25

第二节:性连锁遗传病的产前诊断41

第三节:遗传性代谢病的产前诊断47

第四节:先天性畸形的产前诊断56

第五节:胎儿镜66

第五章:躯体和生殖器缺陷70

第一节:常染色体畸变所致的先天性缺陷70

第二节:X染色体畸变所致的先天性缺陷76

第三节:Y染色体畸变所致的先天性缺陷86

第四节:环状染色体所致的先天性缺陷90

第五节:额外小染色体所致的先天性缺陷93

第六节:染色体畸变所致的胚胎缺陷94

第六章:智力缺陷100

第一节:智力缺陷的发病率101

第二节:智力缺陷的发病因素103

第三节:智力缺陷的诊断112

第四节:智力缺陷的治疗116

第七章:酶的缺陷118

第一节:先天性代谢缺陷的发生率118

第二节:先天性代谢缺陷的发病机制119

第三节:酶的缺陷所致的先天性代谢病120

第四节:酶缺陷所致的先天性代谢病的诊断158

第五节:酶缺陷的治疗166

第八章:心血管缺陷168

第一节:胎儿与小儿的循环特点168

第二节:心血管系缺陷的病因171

第三节:常见心血管缺陷的临床表现177

第四节:心血管系缺陷的遗传咨询185

第五节:心血管系缺陷的治疗190

第九章:先天性缺陷的调查194

第一节:先天性缺陷的群体普查194

第二节:先天性缺陷的调查方法211

第十章:先天性缺陷的病理学222

第一节:胚胎外形大小和体重的变化222

第二节:胎儿和婴儿的病理学225

主要参考文献235

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