《人类单基因病 第1卷》

1 脆性X综合征（FRAXA）胡冬贵1

2 Kennedy氏遗传病（SBMA）胡冬贵 黎青8

3 强直性肌营养不良症（DM）胡冬贵 黎青15

4 Huntington氏舞蹈病（HD）胡冬贵20

5 Ⅰ型脊髓小脑共济失调症（SCA1）胡冬贵 黎青26

6 Machad-Joseph氏病（MJD/SCA3/DRPLA）胡冬贵 黎青31

7 齿状核红核苍白球丘脑下部萎缩症（DRPLA）胡冬贵 黎青38

8 脆性XE综合征（FRAXE）胡冬贵 黎青43

9 Friedreich氏共济失调症（FRDA）胡冬贵 黎青48

10 Ⅱ型脊髓小脑共济失调症（SCA2）胡冬贵54

11 Ⅵ型脊髓小脑共济失调症（SCA6）胡冬贵58

12 Ⅰ型进行性肌阵挛性癫痫（EPM1）胡冬贵64

13 常染色体显性夜间发作性额叶癫痫（ADNFLE）胡冬贵68

14 囊性纤维化病（CF）胡冬贵72

15 Alport综合征及Alport-平滑肌瘤综合征胡冬贵79

16 遗传性血色病（HH）胡冬贵86

17 遗传性血栓形成病胡冬贵89

18 常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD） 胡冬贵 李健96

19 结节性硬化症（TSC）胡冬贵101

20 尿黑酸尿症（AKU）胡冬贵104

21 胱氨酸尿症胡冬贵108

22 遗传性低钾血症性碱中毒综合征胡冬贵112

23 Liddle氏综合征与Ⅰ型假性低醛固酮血症胡冬贵119

24 Barth综合征胡冬贵 黎青125

25 Simpson-Golabi-Behmel综合征（SGBS）胡冬贵 黎青129

26 X-连锁无汗性外胚层发育不良症胡冬贵134

27 遗传性多发性外生骨疣病（EXT）胡冬贵 李健139

28 Hermansky-Pudlak综合征（HPS）胡冬贵143

29 Chediak-Higashi综合征（CHS）胡冬贵146

30 Batten氏遗传病（CLN3）胡冬贵149

31 Coffin-Lowry综合征（CLS）胡冬贵152

32 葡糖脑苷脂沉积症（Gaucher氏病）胡冬贵156

33 Stargardt氏遗传性黄斑变性及遗传性黄色斑点眼底症（STGD/FFM）胡冬贵160

34 4q25-连锁型Rieger综合征（RGS）胡冬贵164

35 Leber氏先天性黑蒙（LCA）胡冬贵167

36 X-连锁脑积水综合征（HSAS）胡冬贵 黄艳仪 黎青172

37 Pelizaeus-Merzbacher氏遗传病（PMD）胡冬贵177

38 Bloom氏综合征（BS）胡冬贵182

39 共济失调毛细血管扩张症（AT）胡冬贵188

40 Fanconi氏贫血综合征（FA）胡冬贵193

41 类痣性基底细胞癌综合征（NBCCS）胡冬贵199

42 Wiskott-Aldrich氏综合征（WAS）胡冬贵206

43 家族性乳腺卵巢癌综合征（FBOS）胡冬贵210

44 遗传性Q-T间期延长综合征（LQTS）胡冬贵 麦卫阳216

45 脊肌萎缩症（SMA）胡冬贵224

46 NADPH氧化酶缺陷型慢性肉芽肿病（CGD）胡冬贵228

47 Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）胡冬贵236

48 Ⅱ型神经纤维瘤病（NF2）胡冬贵242

49 假肥大型肌营养不良症（DMD/BMD）胡冬贵246

50 LGMD2A型肢带型肌营养不良症胡冬贵264

51 LGMD2D型肢带型肌营养不良症胡冬贵269

52 LGMD2C型肢带型肌营养不良症胡冬贵272

53 LGMD1C型肢带型肌营养不良症胡冬贵275

54 LGMD2B型肢带型肌营养不良症胡冬贵 黄艳仪278

55 LGMD2E型肢带型肌营养不良症胡冬贵 黄艳仪281

56 LGMD2F型肢带型肌营养不良症胡冬贵 黄艳仪284

57 AD型眼咽部肌营养不良症（OPMD）胡冬贵 黄艳仪286

58 Ⅶ型脊髓小脑共济失调症（SCA7）胡冬贵 黄艳仪290

59 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症胡冬贵 黄艳仪295

60 甲型血友病胡冬贵 黄艳仪302

61 乙型血友病胡冬贵 黄艳仪 孙筱放307

62 α-地中海贫血胡冬贵 黄艳仪311

63 β-地中海贫血胡冬贵 黄艳仪 孙筱放316