《人类单基因病(第一卷)》求取 ⇩

1 脆性X综合征(FRAXA)胡冬贵1

2 Kennedy氏遗传病(SBMA)胡冬贵 黎青8

3 强直性肌营养不良症(DM)胡冬贵 黎青15

4 Huntington氏舞蹈病(HD)胡冬贵20

5 Ⅰ型脊髓小脑共济失调症(SCA1)胡冬贵 黎青26

6 Machad-Joseph氏病(MJD/SCA3/DRPLA)胡冬贵 黎青31

7 齿状核红核苍白球丘脑下部萎缩症(DRPLA)胡冬贵 黎青38

8 脆性XE综合征(FRAXE)胡冬贵 黎青43

9 Friedreich氏共济失调症(FRDA)胡冬贵 黎青48

10 Ⅱ型脊髓小脑共济失调症(SCA2)胡冬贵54

11 Ⅵ型脊髓小脑共济失调症(SCA6)胡冬贵58

12 Ⅰ型进行性肌阵挛性癫痫(EPM1)胡冬贵64

13 常染色体显性夜间发作性额叶癫痫(ADNFLE)胡冬贵68

14 囊性纤维化病(CF)胡冬贵72

15 Alport综合征及Alport-平滑肌瘤综合征胡冬贵79

16 遗传性血色病(HH)胡冬贵86

17 遗传性血栓形成病胡冬贵89

18 常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)胡冬贵 李健96

19 结节性硬化症(TSC)胡冬贵101

20 尿黑酸尿症(AKU)胡冬贵104

21 胱氨酸尿症胡冬贵108

22 遗传性低钾血症性碱中毒综合征胡冬贵112

23 Liddle氏综合征与Ⅰ型假性低醛固酮血症胡冬贵119

24 Barth综合征胡冬贵 黎青125

25 Simpson-Golabi-Behmel综合征(SGBS)胡冬贵 黎青129

26 X-连锁无汗性外胚层发育不良症胡冬贵134

27 遗传性多发性外生骨疣病(EXT)胡冬贵 李健139

28 Hermansky-Pudlak综合征(HPS)胡冬贵143

29 Chediak-Higashi综合征(CHS)胡冬贵146

30 Batten氏遗传病(CLN3)胡冬贵149

31 Coffin-Lowry综合征(CLS)胡冬贵152

32 葡糖脑苷脂沉积症(Gaucher氏病)胡冬贵156

33 Stargardt氏遗传性黄斑变性及遗传性黄色斑点眼底症(STGD/FFM)胡冬贵160

34 4q25-连锁型Rieger综合征(RGS)胡冬贵164

35 Leber氏先天性黑蒙(LCA)胡冬贵167

36 X-连锁脑积水综合征(HSAS)胡冬贵 黄艳仪 黎青172

37 Pelizaeus-Merzbacher氏遗传病(PMD)胡冬贵177

38 Bloom氏综合征(BS)胡冬贵182

39 共济失调毛细血管扩张症(AT)胡冬贵188

40 Fanconi氏贫血综合征(FA)胡冬贵193

41 类痣性基底细胞癌综合征(NBCCS)胡冬贵199

42 Wiskott-Aldrich氏综合征(WAS)胡冬贵206

43 家族性乳腺卵巢癌综合征(FBOS)胡冬贵210

44 遗传性Q-T间期延长综合征(LQTS)胡冬贵 麦卫阳216

45 脊肌萎缩症(SMA)胡冬贵224

46 NADPH氧化酶缺陷型慢性肉芽肿病(CGD)胡冬贵228

47 Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)胡冬贵236

48 Ⅱ型神经纤维瘤病(NF2)胡冬贵242

49 假肥大型肌营养不良症(DMD/BMD)胡冬贵246

50 LGMD2A型肢带型肌营养不良症胡冬贵264

51 LGMD2D型肢带型肌营养不良症胡冬贵269

52 LGMD2C型肢带型肌营养不良症胡冬贵272

53 LGMD1C型肢带型肌营养不良症胡冬贵275

54 LGMD2B型肢带型肌营养不良症胡冬贵 黄艳仪278

55 LGMD2E型肢带型肌营养不良症胡冬贵 黄艳仪281

56 LGMD2F型肢带型肌营养不良症胡冬贵 黄艳仪284

57 AD型眼咽部肌营养不良症(OPMD)胡冬贵 黄艳仪286

58 Ⅶ型脊髓小脑共济失调症(SCA7)胡冬贵 黄艳仪290

59 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症胡冬贵 黄艳仪295

60 甲型血友病胡冬贵 黄艳仪302

61 乙型血友病胡冬贵 黄艳仪 孙筱放307

62 α-地中海贫血胡冬贵 黄艳仪311

63 β-地中海贫血胡冬贵 黄艳仪 孙筱放316

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