《表3 GATA4测序结果》

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《转录因子ZIC3和GATA4突变与先天性心脏病的关系》

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对照组未发现GATA4基因突变，188例CHD患者中，25例室间隔缺损患者发生杂合同义突变c.744C>T，位于外显子3；13例室间隔缺损患者发生杂合错义突变c.1220C>A，位于外显子4；7例房间隔缺损发生杂合同义突变c.839C>T，位于外显子3；3例家族三代房间隔缺损出现错义突变c.899A>C，位于外显子4；2例房间隔缺损患者发生杂合错义突变c.1138G>A，位于外显子4；1例动脉导管未闭患者发生新的杂合同义突变c.685C>T，位于外显子2，在HGMD数据库123个致病突变的GATA4基因记录中，不包括这一变异，在NCBI的（Clinical Variant，Clin Var）数据库49个经临床验证的致病突变的GATA4基因中，也不包括这一变异。见表3。